Talasemi Nedir?

-

Talasemi: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Önleme Yöntemleri

Talasemi, kalıtsal bir hematolojik (kan) hastalığıdır ve özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görüldüğü için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir. Bu hastalık, dünya genelinde ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan biridir.

Talasemi Nedir?

Talasemi, oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobinin yapısında bozukluk veya üretim eksikliği ile karakterizedir. Bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri (eritrositler):

  • Sağlıklı yapılarını kaybeder,
  • Erken parçalanır,
  • Dokulara yeterli oksijen taşıyamaz.

Hemoglobin iki ana protein zincirinden oluşur: alfa globin ve beta globin. Talasemi, hangi globin zincirinde sorun olduğuna göre alfa talasemi veya beta talasemi olarak iki ana gruba ayrılır.

Beta Talasemi

Beta talasemi, HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddetine göre üç farklı formu vardır:

  1. Taşıyıcılık (Beta Talasemi Minör)

    • Sağlıklı bireylerde genetik tarama sonucu saptanır.
    • Hafif mikrositoz ve hipokromiye yol açabilir.
    • Kişiye zarar vermez, ancak taşıyıcılığın farkında olmak önemlidir.

  2. Hafif Hastalık (Beta Talasemi İntermedia)

    • Hastalık belirtileri ortaya çıkar, ancak majör tipe göre daha hafif ve geç başlar.
    • Ara sıra kan transfüzyonu gerekebilir.

  3. Ağır Hastalık (Beta Talasemi Majör)

    • Yaşamın 3. ayından itibaren belirgin kansızlık gelişir.
    • Sürekli kan transfüzyonları gerektirir.
    • Belirtiler: Büyüme geriliği, kemik deformiteleri, karaciğer-dalak büyümesi, demir birikimine bağlı organ hasarı.

Genetik Risk Oranları
Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babanın çocuklarında:

  • %25 sağlıklı,
  • %50 taşıyıcı,
  • %25 hasta çocuk doğma riski bulunur.

Alfa Talasemi

Alfa talasemi, HBA1 ve HBA2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve dört farklı klinik formda görülür:

  1. Sessiz Taşıyıcı (-α/αα)

    • Belirgin bir semptom yoktur veya hafif mikrositoz görülebilir.

  2. Ağır Alfa-Talasemi Taşıyıcılığı (-α/-α veya --/αα)

    • İki mutasyonlu alfa gen bulunur, semptomlar değişkendir.

  3. Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı (-α/--)

    • Orta-ağır hemolitik anemiye yol açar.
    • Bazı hastalarda düzenli transfüzyon gerekebilir.

  4. Hb-Bart’s Hidrops Fetalis Sendromu (--/--)

    • En ağır formdur ve doğum öncesi kalp yetmezliği, yaygın ödem ve fetal ölümle sonuçlanabilir.
    • talasemi

Genetik Danışmanlık ve Korunma Yolları

Talasemi, tedavisi olmayan ancak önlenebilir bir hastalıktır. Türkiye’de taşıyıcılık oranı %2.5’tir, ancak Akdeniz illerinde bu oran %10’un üzerindedir.

Önleme Yöntemleri:

  1. Evlilik Öncesi Tarama:
    • Hemogram ve hemoglobin elektroforezi ile taşıyıcı çiftler belirlenir.
  2. Genetik Danışmanlık:
    • Taşıyıcı çiftlere prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilir.
  3. Genetik Testler:
    • Taşıyıcılık tespit edilir ve spesifik mutasyonlar saptanır.
  4. Plansız Gebelikten Kaçınma:
    • Taşıyıcı çiftler genetik uzman gözetiminde gebelik planlamalıdır.

Taşıyıcı Anne-Taşıyıcı Baba Risk Oranları:

  • %25 sağlıklı,
  • %50 taşıyıcı,
  • %25 hasta çocuk doğma ihtimali.

Sonuç

Talasemi, bilinçli bir yaklaşımla önlenebilir bir hastalıktır. Evlilik öncesi tarama programları ve genetik danışmanlık ile hasta bireylerin doğumu engellenebilir. Taşıyıcı olduğunuzu bilmek, mutasyonunuzu öğrenmek ve uygun adımları atmak, sağlıklı nesiller için hayati önem taşır.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »