Mitokondriyal DNA - mtDNA

Mitokondriyal DNA

Mitokondriyal Kalıtım

1. Tek bir hücrede binlerce mitokondri ve tek bir mitokondride yaklaşık 10 civarında mtDNA kopyası kromozomlar halinde yer alır.
2. 16.569 bç'den oluşmuştur. %66'sı protein kodlamaktadır.
3. Mutasyonlara nükleer DNA (ncDNA)'dan 10 kat daha fazla açıktır.
4. 37 gen içerir.
1. 13 gen-polipeptid
2. 22 gen-tRNA
3. 2 gen-rRNA sentezinde görevlidir.
5. Sirküler yapıdadır.
6. Çift zincirli olup kendi kendini eşleme kapasitesine sahiptir.
7. Eşleşme sırasında rekombinasyon görülmez.
8. Tamir mekanizmalarının yer almadığı düşünülse de günümüzde yapılan çalışmalarda yeni birtakım tamir mekanizmaları ortaya konmaya başlanmıştır.
9. Maternal kalıtılır. Tüm bireyler mtDNA'larını annesinden almıştır. Etkilenmiş bir annenin tüm çocukları risk altındadır.
10. Y kromozomuyla birlikte evrim, filogenetik çalışmalar, polimorfizm çalışmalarında kullanılmaktadır.
11. Yaklaşık 59 hastalıktan sorumludur.
12. ncDNA'nın aksine intron içermezler.
13. Her mitokondride etkilenmiş ve etkilenmemiş mtDNA'lar bulunmasına heteroplazmi denir.
14. Homoplazmiye eğilim söz konusudur. Yani kuşaktan kuşağa aktarım ve yaşla birlikte kişinin vücut hücrelerinde mutant mtDNA sayısı artış gösterek tümü mutant hale gelebilir. Homoplazmi tam tersi şekilde mutasyonun tamamen yok olması şeklinde de karşımıza çıkabilir.
15. İlgili hastalıklar iskelet kası, kalp, böbrek endokrin bezler, santral sinir sistemi gibi daha çok enerji gerektiren dolayısıyla bol miktarda mitokondri içeren dokularda bulgu vermektedir. Geniş fenotip yelpazesine sahiptir.
16. mtDNA'nın her iki zinciri de anlatıma katılır.
17. ncDNA'dan bazı aminoasit kodonları farklılık gösterir.
18. Mitokondriyal proteinlerin yaklaşık %90'ı ncDNA tarafından kodlanmaktadır.
19. Mitokondriyal hastalıkların çoğu ncDNA'daki mutasyonlardan köken alır.

Mendel Yasaları

Wikimedia

Gregor Johann Mendel

Kalıtım biliminin babası, Avusturyalı bilim adamı ve rahip. Bezelyelerle çalışarak kalıtım bilimini ortaya koymuştur. Günümüz bilgilerinin inşaası için önemli bir temel oluşturmuştur.

Wikimedia

1.Ayrılma yasası:Bir bireyde üreme hücreleri (gametler) oluşurken; allel genler ayrılarak, faklı hücrelere gider. Segregasyon yasası

2.Bağımsız kalıtım yasası: Bir bireyde üreme hücreleri oluşurken; genler, birbirlerine bağımlı kalmadan yavru hücrelere geçerler. Bu yasa, sadece  farklı kromozomlar üzerinde (bağımsız genler) bulunan genler için geçerlidir. Aynı kromozomlar üzerinde bulunan bağlı genlerde, krossing-over gerçekleşmezse bu yasa geçersizdir.

3.Birleşme yasası: Eşitlik üniformite- Döllenme olayı ile allel genler tekrar bir araya gelir.

4.Gizli kalma yasası: Anne ve babanın fenotipinde olmayan bir karakter, yavru bireylerde ortaya çıkabilir. Çünkü anne ve babada gizli kalan çekinik genler olabilir

5.Benzerlik (izotipi) yasası: Farklı fenotipe sahip,  iki saf dölün çaprazlanmasından oluşan yavru bireylerin,hepsinin fenotip ve genotipi aynı olur.

Mendel:

•Kromozomlar

•Bağlı genler

•Cinsiyete bağlı kalıtım

•Eş baskınlık

•Eksik baskınlık

•Çok allellilik

•Kan grupları

•Mayoz bölünme

•Kromozomlarda ayrılmama-nondisjunction konuları hakkında çalışmalar yapmamıştır.

İnsan Genom Projesi nedir?

        Genom, bir organizmanın DNA'sının tamamı olarak ifade edilir, hücredeki genetik materyalin tümüdür. Organizmanın yapı ve aktivitelerini içeren tüm bilgiler insan genomunda saklıdır. 2003 yılında insan genomu haritalaması tamamlanmış olup, tıpta hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde bir kılavuz olarak yerini almıştır. Ancak genom üzerindeki değişiklikler tam anlamıyla ne ifade eder? Hangi değişiklikler hastalık yapar, hangileri yatkınlık yapar, bu bilgiler zamanla hastalar üzerinde yapılacak çalışmalarla oturacaktır.

İnsan Genom Projesi