Göz Renginin Kalıtımı

-

Göz Rengi Genetiği ve Kalıtımı: Tüm Detaylar

        Göz rengi multifaktöriyel kalıtım gösteren komplike bir özelliktir. Klasik kalıtım yollarını takip etmez. Göz rengi fenotipleri hem epistaz (düzenleyici genlerin varlığı) hem de eksik baskınlık (her iki özelliğin ortalamasının görülmesi) gösterir. Göz renginden sorumlu yaklaşık 16 farklı gen olmasına rağmen, çoğunlukla kromozom 15, bitişik olarak yer alan HERC2 ve OCA2 (oküler albinizm) genleri sorumludur. HERC2'deki bir intron, OCA2'deki promotor ile etkileşim halindedir. Temelde bu iki genin göz renginde rol aldığı düşünülse de tüm genetik ekspresyonlarda sapmalar meydana gelebilir. Bazı bireylerde her iki gözde farklı renkler veya tamamen pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm) görülebilir.

Göz Rengi Spektrumu ve Kalıtım Modeli

Göz renginin daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır. Göz rengi spektrumu kahverengi, ela, yeşil, mavi, gri ve nadiren mor veya kırmızı tonlarını içerir. Kahverengi kodlayan bir alelin, yeşil ve mavi aleller üzerinde baskın olduğu; yeşil alelin ise mavi üzerinde önceliğe sahip olduğu bilinmektedir.

Göz Rengi Nasıl Belirlenir?

Stroma ve gözün ön katmanlarındaki melanositler sitoplazmalarında melanini tutar. Melanosit sayısı farklı olmasa da sitoplazmada bulunan melanin miktarı ve kalitesi göz rengini belirler.

  • Kahverengi göz: Büyük miktarda melaninçe zengin yapı.

  • Açık renkli göz: Daha az melanin barındıran hücreler.

Kırmızı ve mor göz renkleri pigment eksikliğinden kaynaklanır. Kırmızı görünüm, gözün kan damarlarının yansıması ile oluşur. Mor renk, az miktarda mavi pigment ile kırmızın etkileşimi sonucunda meydana gelir.

Melanozomlar ve Melanin Tipleri

Melanosit spesifik organeller olan melanozomlar, melanogenez sürecinde iki melanin tipi üretir:

  1. Eumelanin: Koyu pigment (kahverengi-siyah).

  2. Feomelanin: Açık pigment (kırmızı-sarı).

OCA2 proteini melanozomların olgunlaşmasında kritik bir rol oynar. MC1R geni ise hücre içindeki eumelanin ve feomelanin dengesini düzenler.

Göz Renginin Genetiği

HERC2 ve OCA2 Genleri

  • HERC2'nin intron 86 bölgesi, OCA2 geni ekspresyonunu düzenler.

  • SNP rs12913832 mutasyonu, kahverengiden mavi göze geçişe neden olabilir.

  • TYR geni, pigment sentezinde kritik rol oynar. TYR eksikliği durumda eumelanin üretiminde aksaklık yaşanabilir.

Genetik Farklılıklar ve Evrimsel Etkiler

     Nüfus çalışmaları, mavi gözlü mutasyonun Kuzey Avrupa kökenli olduğunu göstermektedir. Mavi gözler çoğunlukla Avrupa halklarında yaygındır. Yeşil göz ise nadir olup, daha az pigment gerektirir.

Heterokromi: Farklı Göz Renkleri

Heterokromi, bir bireyin iki farklı renkli göze sahip olması veya bir iris içinde farklı renk tonlarını göstermesidir. Bu durum kalıtımsal veya somatik mutasyonlardan kaynaklanabilir.

     Kahverengi gözler, genetik olarak baskın olsa da ela ve yeşil tonlarındaki kombinasyonlar çeşitliliğe katkı sağlar. Ela göz rengi, eumelanin ve feomelanin karışımı sonucu oluşur ve gölgeye bağlı olarak kahverengi-yeşil veya mavi-yeşil bir görünüm verebilir.

Sonuç

      Göz rengi, kompleks genetik etkileşimlerle belirlenen ve evrimsel faktörlerle şekillenen çarpıcı bir özelliktir. Genetik bilimindeki ilerlemeler, göz renginin kalıtsal yapısını daha iyi anlamamızı sağlamaktadır.

Kaynaklar:

  1. Sturm, R. A., & Frudakis, T. N. (2004). Eye colour: portals into pigmentation genes and ancestry. Trends in Genetics.

  2. Eiberg, H. et al. (2008). Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »