Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

-

Genetik Danışmanlık Rehberi: Genetik Hekimle Görüşme Süreci ve Bilmeniz Gerekenler

Genetik danışmanlık, genetik bir durum veya hastalıkla ilgili bilgi ve destek almanız için önemli bir süreçtir. Bu rehber, tıbbi genetik hekiminizle yapacağınız görüşme öncesinde, sırasında ve sonrasında size rehberlik etmek için hazırlanmıştır. Amacımız, süreci daha anlaşılır kılmak ve aklınızdaki sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmaktır.

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Genetik hekime yönlendirilmenizin birçok nedeni olabilir. İşte en yaygın nedenlerden bazıları:

  • Ailede genetik bir durum varlığı: Ailenizde veya eşinizde genetik bir hastalık bulunuyor olabilir.
  • Sağlık problemleri olan çocuklar: Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği ya da farklı sağlık sorunları olan bir çocuğu olabilir.
  • Gebelikte genetik risk: Ultrason, tarama testleri gibi gebelik sırasında yapılan testlerde bebeğinizde genetik bir hastalık riski saptanmış olabilir.
  • Gebelik kaybı öyküsü: Siz veya eşiniz tekrarlayan gebelik kayıpları yaşamış olabilirsiniz.
  • Akrabalık durumu: Siz ve eşiniz arasında akrabalık bulunuyorsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız genetik danışmanlık önemlidir.
  • Kalıtsal kanser riski: Ailede belli bir kanser türünün birden fazla kişide görülmesi, genetik değerlendirme gerektirebilir.
  • Tüp bebek tedavisi: Gebelik elde edemeyen çiftler için genetik danışmanlık tüp bebek sürecini destekleyebilir.

Genetik Danışmanlık Sürecinde Nasıl Yardım Alacaksınız?

Tıbbi genetik hekiminiz şu konularda size yardımcı olabilir:

  • Tanı ve test seçimi: Uygun genetik testlerin seçilmesi ve uygulanması.
  • Kalıtım bilgisi: Durumunuzun genetik yapısı ve kalıtım şekli hakkında bilgi verilmesi.
  • Risk değerlendirmesi: Hem sizin hem de ailenizin genetik risklerinin belirlenmesi.
  • Gelecek planlaması: Doğacak çocuklarınız için olası genetik risklerin değerlendirilmesi.
  • Hastalığın etkileri: Hastalığın yaşam tarzınıza etkilerinin ve takibinin tartışılması.
  • Bilgiye erişim: İlgili hastalık veya durum hakkında güvenilir bilgi kaynaklarına ulaşmanızın sağlanması.

Görüşmeden Önce Nelere Dikkat Etmelisiniz?

Genetik danışmanlığınızdan maksimum fayda sağlamak için aşağıdaki adımları izleyebilirsiniz:

  1. Aile geçmişini belirleyin: Ailenizdeki genetik hastalıklar veya sağlık sorunları hakkında bilgi toplayın.

    • Kan bağı: Amca, dede, kuzen gibi akrabalar.
    • Doğum ve ölüm tarihleri: Aile bireylerinin doğum ve varsa ölüm tarihlerini not edin.
    • Hastalık başlangıç yaşı: Tanı konulduğu yaş gibi detaylar önemlidir.

  2. Sorularınızı yazılı hale getirin: Genetik danışmanınıza sormak istediğiniz soruları önceden hazırlayın.

  3. Destek alın: Görüşmeye eşinizi, çocuğunuzu veya bir aile bireyinizi davet edebilirsiniz.

  4. Tercüman ihtiyacı: Eğer gerekli görüyorsanız tercüman talep edebilirsiniz.

Genetik Danışmanlık

Gizlilik ve Haklarınız

Genetik bilgilerinizin gizliliği, Hipokrat Yemini ve etik kurallar ile korunmaktadır. Genetik test sonuçlarınız, yalnızca sizin onayınız ile paylaşılabilir.

  • Eşiniz dahil kimseye teslim edilmez: Sonuçlarınız sizin izniniz olmadan başka biriyle paylaşılmaz.
  • Akrabalarla paylaşım: Akrabalarınızla bilgi paylaşımı da yalnızca sizin isteğiniz doğrultusunda gerçekleşir.
  • Yasal koruma: Genetik bilgilerinizin izinsiz paylaşımı, yasal ve etik bir ihlal olarak değerlendirilir.

Danışmanlık Sonrası

Danışmanlık görüşmesi sonrasında, süreci özetleyen bir bilgi formu alırsınız. Bu form, bilgilerinizi aile üyeleri veya sağlık uzmanları ile paylaşmanız gerektiğinde kolaylık sağlar. Formun içeriği sizin talebinize göre genişletilebilir.

Kaynaklar

  1. EuroGentest: www.eurogentest.org
  2. National Society of Genetic Counselors (NSGC): www.nsgc.org
  3. Genetic Alliance: www.geneticalliance.org

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »