TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Kordosentez: Gebelikte Detaylı Tanı Yöntemi Kordosentez Nedir? Kordosentez, gebelik sırasında bebeğin göbek kordonundan kan alınması işlemidir. Alınan bu kan, bebeğin bazı genetik ve enfeksiyöz hastalıklarının tanısında kullanılır. İşlem, ultrason rehberliğinde Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından gerçekleştirilir ve genellikle sadece birkaç dakika sürer. İşlem sırasında bebeğe veya anneye zarar verme riski minimize edilmiştir. Kordosentez Hangi Gebelik Haftalarında Yapılır? Kordosentez genellikle gebeliğin 20. haftasından sonra uygulanır. Ancak tıbbi gereklilik halinde daha erken veya daha geç haftalarda da yapılabilir. Kordosentez Hangi Durumlarda Yapılır? Kordosentez işlemi aşağıdaki durumlarda tercih edilir: İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri). İkili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk tespiti. Ultrasonda anormal bulguların saptanması. Ailede genetik hastalık hikayesi (zihinsel veya bedensel engelli birey). Tekrarlayan gebelik kayıpları. Sebebi bilinmeyen ölü doğum v...

Koryonik Villus Biyopsisi (CVS): Detaylı Rehber Koryonik Villus Biyopsisi (CVS) Nedir? Koryonik Villus Biyopsisi (CVS), fetusun genetik yapısını incelemek amacıyla plasentadan (fetusun eşi) küçük bir doku örneği alınması işlemidir. Bu işlem, genetik hastalıkların erken teşhisi için önemli bir araçtır ve genellikle gebeliğin 11-14. haftalarında gerçekleştirilir. İşlem sırasında ultrason rehberliğinde ince bir iğne kullanılarak karın bölgesinden plasentaya ulaşılır ve gerekli doku örneği alınır. Koryonik Villus Biyopsisi, CVS CVS Sırasında Bebeğe Dokunulur mu? Hayır, CVS sırasında bebeğe temas edilmez. Alınan örnek, sadece plasenta dokusudur ve bebeğe zarar verme riski minimize edilmiştir. CVS Riskleri Nelerdir? CVS, bir tıbbi girişim olduğundan bazı riskler içerir. Bunlar: Gebelik kaybı: %1 (100 işlemde 1). Kanama veya kramp: Genellikle hafif ve geçicidir. Enfeksiyon: Çok nadir görülür. Kan grubu uyuşmazlığı: Özellikle Rh negatif anne adaylarında dikkat edilmelidir. Fiziksel zarar: ...

Tıbbi Genetik Kalıtsal Hastalıkların Tanısında Genetik Testler Genetik testler, kalıtsal hastalıkların teşhisi , risk değerlendirmesi ve tedavi planlaması amacıyla kullanılan yenilikçi yöntemlerdir. Bu testler, DNA, RNA, kromozom, protein ve çeşitli metabolitlerin analizine dayanır. Teknolojinin ilerlemesiyle, genetik testler bireylerin sağlık yönetiminde önemli bir rol oynamaktadır. Genetik Testler Genetik Testlerin Türleri ve Kullanım Alanları 1. Presemptomatik Testler Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce yapılan testlerdir. Özellikle geç başlangıçlı hastalıkların erken tanısında kullanılır. Örnek: Huntington hastalığı. Faydası: Hastalığın gelişme riskini belirler ancak ne zaman başlayacağı hakkında bilgi vermez. Bireylere geleceği planlama fırsatı sunar. 2. Predispozan (Eğilim Belirleme) Testler Bireylerin belirli bir hastalığa yatkınlığını analiz eder. Kullanım Alanları: Kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve diyabet gibi multifaktöriyel hastalıklar. Not: Bu testler,...

Tıbbi Genetik Genom: İnsan Sağlığının Şifresi Genom , bir organizmanın DNA’sının tamamını ifade eder ve hücredeki genetik materyalin tümünü kapsar. İnsan genomu, vücudun yapı taşlarını oluşturan proteinlerin nasıl yapılacağını belirleyen genetik talimatları içerir. Genomun her bir parçası, organizmanın fiziksel özelliklerini, biyolojik işlevlerini ve hastalıklara yatkınlığını şekillendirir. 2003 yılında İnsan Genomu Projesi'nin tamamlanmasıyla, genom dizilimi haritalanarak modern biyoloji ve tıpta bir dönüm noktası yaratılmıştır. Bu keşif, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde devrim niteliğinde bir rehber olmuştur. Ancak, genom üzerindeki değişikliklerin tam anlamıyla ne ifade ettiği, hangi varyantların hastalığa yol açtığı veya yalnızca yatkınlık oluşturduğu gibi sorular hala yanıtlanmayı beklemektedir. Genom Genom Üzerindeki Değişiklikler Neden Önemlidir? Genetik materyaldeki değişiklikler, çoğunlukla genetik varyantlar olarak adlandırılır ve insan genomunda milyarlarca ...

Tıbbi Genetik Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik , bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği yanıtları nasıl etkilediğini inceleyen bir bilim dalıdır. İlaç etkinliği, yan etkiler ve dozaj belirleme gibi süreçlerde genetik varyasyonların rolünü anlamamıza olanak tanır. Bu alan, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının temel taşlarından biri olarak kabul edilmektedir. Farmakogenetiğin Temel Prensipleri İlaçlar, genetik yapı tarafından belirlenen proteinler ve enzimler aracılığıyla metabolize edilir. Farmakogenetik , bu süreçteki genetik farklılıkları araştırır. Polimorfizmler: Özellikle CYP450 enzim ailesi gibi ilaç metabolizmasında görevli genlerdeki varyasyonlar, bireylerin ilaçlara verdiği yanıtları etkiler. Farmakokinetik ve Farmakodinamik: İlaçların vücut içindeki hareketi ve etkileri, genetik faktörlerle ilişkilidir. Farmakogenetik Farmakogenetik Uygulamaları 1. İlaç Metabolizması ve Yanıt Bireylerin genetik yapısı, ilaç metabolizmasının h...

Tıbbi Genetik Mitokondriyal Hastalıklar ve Genetik Temelleri: Modern Tıpta Yeni Ufuklar Mitokondriyal hastalıklar , enerji üretiminde görevli olan mitokondrilerin işlev bozukluklarından kaynaklanan nadir genetik hastalıklardır. Bu hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki (mtDNA) veya nükleer DNA'daki genetik mutasyonlardan kaynaklanabilir ve özellikle enerji ihtiyacı yüksek dokuları (örneğin beyin, kaslar, kalp) etkiler. Bu yazıda, mitokondriyal hastalıkların genetik temelleri, belirtileri, teşhis yöntemleri ve tedavi yaklaşımları ele alınacaktır. Mitokondriyal Hastalıkların Genetik Temelleri Mitokondriyal hastalıklar, iki farklı genetik kaynaktan kaynaklanabilir: 1. Mitokondriyal DNA (mtDNA) Mutasyonları Mitokondriler, anneden çocuğa geçen mitokondriyal DNA'ya sahiptir. Mutasyonlar , enerji üretiminde rol oynayan proteinlerin işlevini bozar. Örnek: Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi (LHON). 2. Nükleer DNA Mutasyonları Mitokondriyal işlevi düzenleyen genler, nükleer DNA'da ye...

Tıbbi Genetik Epigenetik: Gen İfadesini Çevresel Etkilerle Yönetmenin Bilimi Epigenetik günümüzde genetik biliminin en çok dikkat çeken konularından biridir. Gen ifadesinin çevresel faktörler ve yaşam tarzı ile nasıl değiştiğini inceleyen epigenetik , sağlık, hastalık ve tedavi süreçlerinde devrim yaratmaktadır. Bu yazıda, epigenetik mekanizmaların nasıl çalıştığını , hangi hastalıkları etkilediğini ve modern tıpta nasıl kullanıldığını öğreneceksiniz. Epigenetik Epigenetik Nedir ve Neden Önemlidir? Epigenetik , genetik bilginin nasıl okunduğunu ve uygulandığını düzenleyen süreçleri ifade eder. Örneğin, aynı DNA dizilimine sahip iki farklı hücre tipinin farklı görevleri yerine getirmesi epigenetik değişiklikler sayesinde mümkün olur. En önemlisi, bu değişiklikler çevresel faktörler ve yaşam tarzı seçimleri ile şekillenir. Başlıca Epigenetik Mekanizmalar: DNA Metilasyonu: DNA'nın belirli bölgelerine metil grupları eklenerek gen ifadesi kapatılabilir. Histon Modifikasyonları: DN...