TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Göz Rengi Genetiği ve Kalıtımı: Tüm Detaylar         Göz rengi multifaktöriyel kalıtım gösteren komplike bir özelliktir. Klasik kalıtım yollarını takip etmez. Göz rengi fenotipleri hem epistaz (düzenleyici genlerin varlığı) hem de eksik baskınlık (her iki özelliğin ortalamasının görülmesi) gösterir. Göz renginden sorumlu yaklaşık 16 farklı gen olmasına rağmen, çoğunlukla kromozom 15, bitişik olarak yer alan HERC2 ve OCA2 (oküler albinizm) genleri sorumludur. HERC2 'deki bir intron, OCA2 'deki promotor ile etkileşim halindedir. Temelde bu iki genin göz renginde rol aldığı düşünülse de tüm genetik ekspresyonlarda sapmalar meydana gelebilir. Bazı bireylerde her iki gözde farklı renkler veya tamamen pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm) görülebilir. Göz Rengi Spektrumu ve Kalıtım Modeli Göz renginin daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır. Göz rengi spektrumu kahverengi, ela, yeşil, mavi, gri ve nadiren mor veya kırmızı tonlarını içerir. Kahverengi kodlayan bir alel...

Erkek İnfertilitesi: Nedenleri, Tanı ve Genetik Değerlendirme Bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesine infertilite denir ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek infertilitesinde vakaların yaklaşık yarısı oligospermi, azospermi gibi hatalı spermatogenez ile ilişkilidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin %30'unda tek başına, %20’sinde ise kadın faktörü ile birlikte rol oynar. Olguların %20’sinde ise infertilitenin nedeni belirlenememektedir. İnfertilitede Sperm Analizi ve Temel İnceleme Alanları İnfertilite değerlendirilmesinde sperm morfolojisi, sperm fonksiyonu ve nükleus değerlendirmesi temel inceleme alanlarıdır. Bu parametreler şunları içerir: Sperm Morfolojisi: Işık ve elektron mikroskobu ile değerlendirilir. Sperm Fonksiyonu: Hareketliliği, akrozom reaksiyonu, zona pellucida ile etkileşim ve oksidatif stres düzeyleri analiz edilir. Nükleus Değerlendirmesi: Kromatin yoğunlaşması, DNA fragmentasyonu ve anöploidi incelenir...

İleri Anne Yaşı ve Gebelik Riskleri: Bilmeniz Gerekenler 35 yaş ve üzeri gebeliklerde “ileri anne yaşı” ifadesi kullanılırken, 40 yaş ve üzerindeki gebeliklerde “çok ileri anne yaşı” tanımı yapılır. Gebeliklerin yaklaşık %10’u ileri anne yaşında gerçekleşir. Bu gebeliklerde düşük, kromozomal anomali ve yapısal anomali riskleri artar. Ayrıca hipertansiyon, diyabet, plasenta previa, sezaryen doğum, makrozomi (iri bebek), ablasyo plasenta, preterm doğum ve düşük doğum ağırlığı gibi komplikasyonların görülme ihtimali yüksektir. İleri Anne Yaşı ve Kromozomal Anomaliler Her kadının kromozomal anomalili bir bebek dünyaya getirme riski bulunmaktadır. Ancak, anne yaşı 35 ve üzerindeyse bu risk belirgin şekilde artar. Özellikle Down Sendromu riski anne yaşına bağlı olarak hızla yükselir. İlginç bir şekilde, Down Sendromlu bebeklerin %80’i 35 yaş altındaki annelerden doğmaktadır. İleri Anne Yaşı Down Sendromu Riski Anne Yaşına Göre Dağılımı: 20 yaş: 1/2000 25 yaş: 1/1200 30 yaş: 1/900 35 yaş:...

Turner Sendromu: Belirtiler, Tanı ve Takip Süreci Turner Sendromu, kromozomal bir durum olup, kadınlarda XX olması gereken cinsiyet kromozomlarının sadece X şeklinde bulunması ile karakterizedir. Bu durumda bireylerin kromozom sayısı 46 yerine 45'tir. Turner Sendromu tüm dişi fetüslerin %3’ünü etkiler, ancak bu embriyoların yalnızca %1’i term döneme (doğuma) erişebilir. Düşüklerin %7-10’undan Turner Sendromu sorumlu olup, bu olgularda intrauterin ölüm riski oldukça yüksektir. Turner Sendromu’nun Nedenleri Turner Sendromu'nun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve ileri ebeveyn yaşı ile bir ilişki saptanmamıştır. Mortalite oranlarının arttığı ve yaşam süresinin yaklaşık 10 yıl kadar kısalabileceği düşünülmektedir. Ancak, kromozomal anomalinin daha iyi tanınması sayesinde olgular yakın takip edilerek riskler minimuma indirilmektedir. Turner Sendromunun Genetik Çeşitliliği 45,X: %50-60 46,X,i(Xq): %15-18 46,X,r(X): %6 Delesyon Xp ve Xq: %2 45,X/46,XX: %15 45,X/46,XY: %5-10 45,X/47,...

Sağlıklı Nesiller İçin Bilimin Rehberi Tıbbi Genetik, bir ailenin bireylerinde doğuştan ya da sonradan gelişen (örneğin, somatik mutasyonlar ve kanser) genetik materyal değişimlerini saptayan ve takip eden bir bilim dalıdır. Bu süreç multidisipliner bir yaklaşımla işler ve farklı tıbbi bölümlerle ortak çalışmayı gerektirir. Klinik bulguların doğrulanması sonrasında, Tıbbi Genetik uzmanı tarafından genetik tanı konulur. Ailede hastalığın dağılımı hakkında detaylı bilgi verilir ve tüm aile bireyleri ile gelecek nesiller koruma ve gözlem altına alınır. Tıbbi Genetik Alt Birimleri Klinik Genetik: Genetik hastalıkların tanısı ve hasta yönetimi süreçlerini içerir. Sitogenetik: Hücresel düzeyde kromozomal yapı ve sayı anomalilerini inceler. Moleküler Sitogenetik: FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) gibi yöntemlerle kromozomal değişiklikleri detaylı şekilde analiz eder. Moleküler Genetik: Genlerde meydana gelen mutasyonları DNA ve RNA düzeyinde araştırır. Tıbbi Genetik Tıbbi Genetik Bil...

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Nedenleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri Tekrarlayan gebelik kaybı (habitüel abortus), gebeliğin ilk üç ayında iki veya daha fazla düşük yaşanması durumunda değerlendirilir. Bu kayıpların yaklaşık %3’ü üreme problemleri ile ilişkilidir. Kayıpların %60’ı kromozomal nedenlere dayanırken, %68’i ise aydınlatılamamaktadır. Aydınlatılamayan gebelik kayıpları sıklıkla pıhtılaşma ve dolaşım bozukluklarıyla ilişkilendirilir ve bu durumda, anne ile bebek arasındaki kan akışını iyileştirecek tedbirler alınır. Gebelik Kayıplarında Kromozomal ve Diğer Faktörler Gebelik kaybı yaşayan bir anne adayının sonraki gebeliği yakından takip edilmelidir. Bu süreçte perinatoloji uzmanı tarafından ileri düzey ultrason yapılmalı, fetal ekokardiyografi ile bebeğin kalp sağlığı çocuk kardiyologu tarafından izlenmelidir. Önceki düşükler, sağlıksız bir gebelik riski açısından önemli bir uyarıdır. Endokrin Faktörler: Diyabet Hipotiroidi veya hipertiroidi Polikistik over sendromu (PCOS) Hip...

Tüm Ekzom Dizileme (WES):  Tüm ekzom dizileme (WES), genetik araştırmalar ve klinik tanı süreçlerinde devrim yaratan bir teknolojidir. WES, genetik materyalin protein kodlayan bölgelerinin (ekzonlar) detaylı bir şekilde incelenmesini sağlar. İnsan genomunun yalnızca %1-2'sini oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların yaklaşık %85-90'ından sorumlu olduğu için bu yöntem oldukça etkilidir. Bu yazıda, WES'in ne olduğu, nasıl çalıştığı ve klinik uygulamaları ele alınmıştır. Tüm Ekzom Dizileme Nedir? Tüm ekzom dizileme, genellikle "Yeni Nesil Dizileme" (NGS) teknolojisi ile gerçekleştirilir. Bu yöntemde, protein kodlayan bölgelerden gelen DNA dizileri analiz edilerek varyantlar belirlenir. WES, nadir genetik bozukluklar, onkogenetik analizler ve multifaktöriyel hastalıkların genetik nedenlerini ortaya çıkarmada güçlü bir araçtır. Tüm Ekzom Dizileme Nasıl Yapılır? DNA İzolasyonu: Hastadan alınan kan veya tükürük örneğinden DNA elde edilir. Ekzon Yakalama: Spesifik kitl...