Kayıtlar

Kasım, 2024 tarihine ait yayınlar gösteriliyor

Gen Terapisi Nedir? Somatik ve Germline Tedavi Yöntemleri, CAR-T ve Yeni Nesil Uygulamalar

-
Resim
Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...
Yorum Gönder
devamı »

Genetik ve Etik

-
Resim
Tıbbi Genetik Genetik ve Etik: Bilimin Sınırlarında Bir Tartışma Genetik bilimi , insanlık için devrim niteliğinde keşifler sunarken aynı zamanda ciddi etik soruları da beraberinde getiriyor. Genetik mühendisliği, DNA düzenleme (CRISPR), genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi gibi alanlar, etik kurallar çerçevesinde şekillenmek zorunda. Peki, genetik biliminin sunduğu bu yenilikler nasıl etik çerçevede değerlendirilmelidir? Bu yazıda, genetik bilimi ve etik arasındaki bağlantıyı detaylı şekilde ele alacağız. Genetik Biliminin Sunduğu İmkanlar Genetik bilimi, sağlık ve biyoteknoloji alanında birçok yeniliği beraberinde getiriyor: Genetik Hastalıkların Tanısı ve Tedavisi:  DNA analizleri, kalıtsal hastalıkların erken tanısını mümkün kılıyor. Gen Düzenleme Teknolojileri (CRISPR):  DNA'nın spesifik bölgelerinde değişiklik yaparak genetik hastalıkların önüne geçme fırsatı sunuyor. Genetik Tarama Testleri:  Genetik yatkınlıkların belirlenmesi, bireylerin sağlık risklerini önc...
Yorum Gönder
devamı »

Genetik

-
Resim
Genetik: Kalıtım ve Çeşitliliğin Bilimi Genetik , canlılardaki kalıtım ve çeşitliliği inceleyen, biyolojinin temel taşlarından biridir. Bu bilim dalının adı, Yunanca "γένεσις" (genesis) kelimesinden türetilmiştir ve "köken" anlamına gelir. Genetik biliminin modern temelleri, 19. yüzyılda Gregor Mendel’in çalışmalarıyla atılmıştır. Bu yazıda, genetik biliminin temel kavramlarını, DNA'nın rolünü ve genetik kodun çevreyle etkileşimini ele alacağız. Genetik Nedir? Her canlı, aynı türden olsa bile birbirinden farklıdır. Bu farklılıklara  varyabilite  (çeşitlilik) denir. Genetik biliminin temel amacı, canlılar arasındaki bu çeşitliliği araştırmaktır. Aynı zamanda, genetik bilimi atalar ile döller arasındaki benzerlikleri de inceleyerek  kalıtım  süreçlerini aydınlatır. Charles Darwin : Canlıların çeşitliliği üzerine çalışmalar yapmıştır. Gregor Mendel : Kalıtım kurallarını açıklamış ve canlıların benzerliği üzerine yoğunlaşmıştır. Genetik Kod ve DNA DNA , genetik bilg...
Yorum Gönder
devamı »

Bu blogdaki popüler yayınlar

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »