Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık

 Tıbbi Genetik Hekimlerinin genetik bir hastalığa sahip olan ya da sahip olma riski olan kişilere ve ailelerine bilimsel bilgileri anlayacakları bir dilde ifade etmesidir. Tıbbi genetik uzmanlarınca, tıbbi bilgilerini genetik bilgileriyle harmanlamış hekimlerce gerçekleştirilir. En önemli özelliği tarafsız olması ve yönlendirici olmamasıdır.  Genetik polikliniğine başvuran hastalar aşağıdaki gibi değerlendirilir. 

• Başvuruyu yapan kişiye ait bilgiler, olası hastalığa ait bulgular, geçmişte karşılaştığı sağlık problemleri sorgulanır.(Anamnez: Yakınma, Öykü, Özgeçmiş )

• Aile ağacı çizilerek ailedeki kişilere ait gerekli bilgiler elde edilir.(Pedigri, Soygeçmiş)

• Fizik Muayene gerçekleştirilir.

• Gerekli biyokimyasal, endokrin, immunolojik vb tetkikler, görüntüleme  yöntemleri, ilgili hekimlerin görüşleri (konsültasyon) istenir.

• Elde edilen bilgilerle öntanı konulur.

• Hastaya öntanıdaki hastalıklar hakkında bilgi verilir hastalığın kalıtım şekli, tedavi yöntemleri anlatılır.(Genetik Danışma)

• Ön tanıları kesinleştirmeye yönelik genetik testler  istenir. (Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Testler)

• Kesin tanı konulur.

• İlgili uzmanlık dallarıyla ortak bir şekilde hastanın tedavi ve takibi sağlanır. (Multidispliner Yaklaşım)

• Gerektiği durumlarda hastadan genetik testleri yaptırmayı kabul ettiğine yönelik onam formları, hastalığı hakkında bilgi sahibi olduğuna, karşılaşacağı durumları bildiğine dair bilgilendirme formları, hastaya verilen tüm bilgilere rağmen hastanın kendi isteği doğrultuda hareket etmemizi istediğine dair istek formları hastaya imzalatılabilir. 

• Buradaki amaç hem hastanın hastalığı hakkındaki riskleri tamamen anlamış olmasından , hem de hekimin hastaya karşı sorumluluğunun eksiksiz olarak yerine getirmiş olmasından emin olmaktır.

Pedigri, Aile Ağacı