Genetik Danışmanlık: Sağlıklı Bir Gelecek İçin İlk Adım

-

Tıbbi Genetik ve Genetik Danışmanlık: Hastaların Değerlendirilmesi ve Süreç

       Tıbbi genetik, genetik hastalıklara sahip olan veya bu hastalıklara yatkınlık taşıyan bireylerin ve ailelerin değerlendirilmesini kapsayan multidisipliner bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik uzmanları, genetik bilgileri klinik bulgularla birleştirerek hastalara anlaşılır, tarafsız ve yönlendirici olmayan bir danışmanlık sunar. Bu süreç, genetik hastalıkların teşhisi, tedavisi ve yönetimi için büyük önem taşır.

Tıbbi Genetik, Genetik Danışmanlık

Tıbbi Genetikte Değerlendirme Süreci

Genetik polikliniklerine başvuran hastalar, aşağıdaki adımlarla sistematik olarak değerlendirilir:

1. Hasta Bilgilerinin Toplanması (Anamnez)

  • Yakınma ve Öykü: Hastanın mevcut şikayetleri, sağlık geçmişi ve genetik risk faktörleri detaylı şekilde sorgulanır.

  • Özgeçmiş: Daha önce yaşanan sağlık problemleri, geçirilen hastalıklar ve tedavi süreçleri incelenir.

2. Aile Geçmişi ve Pedigri Çizimi

  • Soy Ağacı (Pedigri): Aile bireylerinin tıbbi geçmişi, genetik hastalıklar ve kalıtım paternleri değerlendirilir.

  • Amaç: Ailedeki kalıtsal hastalıkların belirlenmesi ve genetik yatkınlıkların tespiti.

3. Fizik Muayene ve Ek Tetkikler

  • Fizik Muayene: Hastanın klinik bulguları detaylı olarak incelenir.

  • Ek Tetkikler: Gerektiğinde şu testler talep edilir:

    • Biyokimyasal ve İmmünolojik Analizler: Metabolik bozuklukların tespiti.

    • Görüntüleme Yöntemleri: Genetik hastalıkların fiziksel bulgularının değerlendirilmesi.

    • Uzman Konsültasyonları: İlgili branşlardan uzmanların görüşleri alınır.

4. Ön Tanının Belirlenmesi

  • Toplanan Verilerle Öntanı: Hastalığın olası kalıtım şekli ve semptomları değerlendirilerek ön tanı konur.

  • Hasta Bilgilendirme:

    • Genetik hastalığın kalıtım şekli.

    • Tedavi ve takip seçenekleri.

5. Genetik Testlerin Talep Edilmesi

Hastalığın doğrulanması için genetik testler talep edilir:

  • Sitogenetik Testler: Kromozom yapısı ve sayısındaki anormalliklerin analizi.

  • Moleküler Sitogenetik Testler (FISH): Kromozom düzeyindeki hassas değişimlerin incelenmesi.

  • Moleküler Genetik Testler: Genetik mutasyonların tespit edilmesi.

6. Kesin Tanının Konulması ve Tedavi

  • Genetik Test Sonuçları: Elde edilen sonuçlarla kesin tanı konur.

  • Tedavi ve Takip:

    • Multidisipliner Yaklaşım: İlgili uzmanlık dallarıyla birlikte bireysel tedavi planı oluşturulur.

7. Hasta Bilgilendirme ve Onam Süreci

  • Onam Formları: Hastanın genetik testlere rızasını belgeleyen formlar doldurulur.

  • Detaylı Bilgilendirme:

    • Genetik hastalıkla ilişkili tüm riskler ve tedavi seçenekleri paylaşılır.

    • Hastanın tercihleri doğrultusunda karar verme süreci kayıt altına alınır.

Tıbbi Genetikte Multidisipliner Yaklaşımın Önemi

Genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde, genetik uzmanlarıyla birlikte farklı disiplinlerin iş birliği büyük önem taşır. Endokrinoloji, pediatri, onkoloji ve kardiyoloji gibi alanlardan uzmanlar, birey için en uygun tedavi ve takip planını oluşturmak için birlikte çalışır.

Genetik Danışmanlık: Neden Önemlidir?

Genetik danışmanlık, hastaların ve ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına ve bu risklere karşı bilinçli kararlar almalarına yardımcı olur. Bu süreçte, genetik bilginin doğru, anlaşılır ve tarafsız bir şekilde aktarılması önemlidir.

Güncel Kaynaklar

  1. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8th Edition. Elsevier, 2015.

  2. Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Medical Genetics. 6th Edition. Elsevier, 2019.

  3. Feero WG, Guttmacher AE. Genomic Medicine — An Updated Primer. New England Journal of Medicine. 2010;362(21):2001-2011. doi:10.1056/NEJMra0907175.

  4. ACMG Standards and Guidelines. Genomic Diagnosis and Counseling. American College of Medical Genetics and Genomics. 2021.


Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »