Gen Terapisi Nedir? Somatik ve Germline Tedavi Yöntemleri, CAR-T ve Yeni Nesil Uygulamalar

-
Resim
Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...
Yorum Gönder

Şiddet Genetik mi? Öfke Genetik mi?

-

Davranışlarımızın Genetik ve Çevresel Etkilerle Şekillenmesi

İnsan davranışları, genetik varyantlar ve çevresel etkilerin bir araya gelmesiyle şekillenir. Genetik varyantlar bireylerde yalnızca bir yatkınlık oluşturur, tek başına bir davranışı tetiklemez. Fiziksel, sosyal ve kültürel çevrenin genetik aktivite üzerindeki etkisi ise epigenetik olarak adlandırılır. Bu karşılıklı etkileşim, bireyin kişilik özelliklerinin temelini oluşturur.

Genetik ve Çevrenin Ortak Etkisi

Genetik ve çevre faktörleri, davranışlarımız üzerinde eşit derecede etkilidir ve birbirlerini karşılıklı olarak şekillendirir. Örneğin, genetik olarak sakin yapıya sahip bir ailenin kuşaklar boyunca savaş ortamında yaşaması, genlerin çalışma mekanizmasını çevresel faktörler aracılığıyla değiştirebilir. Bu durum, savaş sona erdikten sonra bile sonraki kuşakların genetik olarak savaşçı bir yapıya sahip olmasına neden olabilir.

Şiddet ve Saldırganlık: Genetik ve Çevre İlişkisi

Araştırmalar, saldırgan davranışlar ve şiddete eğilim gösteren bireylerde serotonin, dopamin ve MAO ile ilişkili genetik varyantların etkili olduğunu göstermiştir. Ancak genetik faktörler çevresel faktörlerle birlikte etki eder. Örneğin, evlat edinilmiş çocuklar arasında biyolojik ebeveynleri mahkûm olanların, evlat edinen ebeveynleri mahkûm olanlara göre şiddet eğilimli davranışlar sergileme olasılığı daha yüksektir. Ayrıca, şiddetin genetik aktarımı, hırsızlığın genetik aktarımından daha fazla olduğu tespit edilmiştir.

Şiddet ve Genetik

Cinsiyet ve Şiddet Eğilimi

Araştırmalara göre, şiddet eğiliminin cinsiyetle farklı ilişkileri bulunmaktadır. Kadınlarda şiddet eğilimi daha çok çevresel faktörlerle, erkeklerde ise genetik faktörlerle ilişkilendirilmiştir. Örneğin, düşük MAO düzeylerine sahip bireylerin çocukluk döneminde şiddete maruz kalması, ileride şiddet eğilimlerini artırmaktadır. Ancak genetik varyantlar tek başına yeterli değildir; çevresel faktörlerle birlikte davranışları şekillendirir.

Epigenetik ve Davranışlar

Epigenetik mekanizmalar, çevresel etkilerin genetik varyantlarla birleşerek davranışlarımızı şekillendirdiği süreci ifade eder. Örneğin, eşine şiddet uygulayan erkeklerde MAOA u-VNTR ve SLC6A4 genlerinin belirli bölgelerinde düşük ekspresyon düzeyleri tespit edilmiştir. Ancak bu genetik değişiklikler tek başına şiddeti açıklamak için yeterli değildir; çevresel faktörlerin etkisiyle anlam kazanır.

Şiddet ve Genetik Efsaneleri

Bir dönem, 47,XYY karyotipine sahip bireylerin şiddet eğilimli olduğu düşünülse de bu hipotez yapılan araştırmalarla çürütülmüştür. Bu durum, genetik faktörlerin davranışları tam anlamıyla belirlemediğini, çevresel ve epigenetik etkenlerle birleşerek ortaya çıktığını göstermektedir.

Sonuç

Davranışlarımızın şekillenmesinde genetik, çevre ve epigenetik faktörler ortak bir rol oynamaktadır. Özellikle şiddet eğilimi, birçok poligenik ve multifaktöriyel özelliğin bir araya gelmesiyle ortaya çıkar. Sonuç olarak, genetik faktörlerin tek başına bir davranışı belirlemediğini, çevresel etkilerle şekillendiğini unutmamak önemlidir.

Kaynaklar

  1. Caspi, A., et al. (2002). Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 297(5582), 851-854. DOI:10.1126/science.1072290
  2. Rhee, S. H., & Waldman, I. D. (2002). Genetic and environmental influences on antisocial behavior: A meta-analysis of twin and adoption studies. Psychological Bulletin, 128(3), 490-529. DOI:10.1037/0033-2909.128.3.490
  3. National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2023). Epigenetics and Behavior. Link

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »