Genetik Danışmanlık etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster
Genetik Danışmanlık etiketine sahip kayıtlar gösteriliyor. Tüm kayıtları göster

10 Aralık 2019 Salı

Akraba Evliliği



     En az bir ortak ataya sahip olan bireylere akraba (consanguineous), akrabalar arasında yapılan evliliklere akraba evliliği (consanguineous marriage),  doğan çocuklara ise  çocukları inbred denir. Latince kan anlamına gelen ‘sanguis’ ve ortak anlamına gelen ‘con’ sözcüklerinin bir araya gelmesinden oluşmuştur. Akrabalıkta ortak ata bir yada iki kuşak kadar önce ise buna ‘yakın akraba’, eğer ortak ata kuşaklar öncesinde bulunuyorsa ‘uzak akraba’ olarak tanımlanır.     İnsanoğlu çiftleşerek çoğalır yani çocuk anne baba sının aynısı olmaz soyun devamlılığı için evrim sürecinde farklılaşmaya ihtiyaç vardır. Anne baba genetik materyal açısından ne kadar farklıysa doğacak olan birey o kadar farklı koşula uyum sağlayabilecek durumda olur. Bu durum bitki ve hayvanlarda da bu şekildedir. Melez at daha hızlı koşar, hibrit domates en iyi ve en bol meyveyi verir. İnsaoğlunda ise yaşama uyum sağlayacak en güçlü, en güzel bireyler melezdir. Yani anne babalar arasında ortak ata yoktur. Anne ve babamızdan birer DNA zinciri alırız önemli olan bu zincirlerin birbirlerinden farklı olmasıdır. Annenin eksiğini baba, babanın eksiğini anne kapatır. Ve dünyaya gelen bireyler bu şekilde dayanıklı hale gelir.      Toplumsal bazı nedenlerden dolayı akraba evliliği ülkemizde %24 civarında görülmektedir. Ne önlem alırsak alalım bilinen bir hastalık yoksa çiftler gebelik düşündüklerinde önüne geçemeyeceğimiz hastalıklar için normalin 2 katı riske sahip olurlar ve bu riski göze alırlar.      Akraba evliliklerinde çocuklarda tek gen hastalıkları ve multifaktöriyel hastalıkların görülme riski artar. Kromozomal hastalıklara akraba evliliklerinin etki etmediği söylense de anne babası akraba olan kişilerin üreme hücreleri oluşurken mayoz bölünme sırasında kromozomal hata görülme riski artar. Yani akraba evliliği torunlara kadar etki eden bir durumdur.      Gebelik kayıpları, ölü doğum, bebek ölümleri, doğumsal anomaliler, kısırlık gibi bir çok sağlık problemi ile ilgili risk artar. Bazı akraba evliliklerinde görünürde hiçbir sıkıntı olmaması akraba evliliğinin masum olduğu yanılgısı yaratabilir. Görünürde bir sorun olmaması inbredlerin tamamiyle sağlıklı güçlü olduğu anlamına gelmez. Altta yatan ve kişiyi farketmese de tüm yaşantısı boyunca bırakmayan bğir takım özellikler mutlaka vardır.

11 Eylül 2011 Pazar

Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık


 Tıbbi Genetik Hekimlerinin genetik bir hastalığa sahip olan ya da sahip olma riski olan kişilere ve ailelerine bilimsel bilgileri anlayacakları bir dilde ifade etmesidir. Tıbbi genetik uzmanlarınca, tıbbi bilgilerini genetik bilgileriyle harmanlamış hekimlerce gerçekleştirilir. En önemli özelliği tarafsız olması ve yönlendirici olmamasıdır.  Genetik polikliniğine başvuran hastalar aşağıdaki gibi değerlendirilir. 

  • Başvuruyu yapan kişiye ait bilgiler, olası hastalığa ait bulgular, geçmişte karşılaştığı sağlık problemleri sorgulanır.(Anamnez: Yakınma, Öykü, Özgeçmiş )
  • Aile ağacı çizilerek ailedeki kişilere ait gerekli bilgiler elde edilir.(Pedigri, Soygeçmiş)
  • Fizik Muayene gerçekleştirilir.
  • Gerekli biyokimyasal, endokrin, immunolojik vb tetkikler, görüntüleme  yöntemleri, ilgili hekimlerin görüşleri (konsültasyon) istenir.
  • Elde edilen bilgilerle öntanı konulur.
  • Hastaya öntanıdaki hastalıklar hakkında bilgi verilir hastalığın kalıtım şekli, tedavi yöntemleri anlatılır.(Genetik Danışma)
  • Ön tanıları kesinleştirmeye yönelik genetik testler  istenir. (Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Testler)
  • Kesin tanı konulur.
  • İlgili uzmanlık dallarıyla ortak bir şekilde hastanın tedavi ve takibi sağlanır. (Multidispliner Yaklaşım)
  • Gerektiği durumlarda hastadan genetik testleri yaptırmayı kabul ettiğine yönelik onam formları, hastalığı hakkında bilgi sahibi olduğuna, karşılaşacağı durumları bildiğine dair bilgilendirme formları, hastaya verilen tüm bilgilere rağmen hastanın kendi isteği doğrultuda hareket etmemizi istediğine dair istek formları hastaya imzalatılabilir. 
  • Buradaki amaç hem hastanın hastalığı hakkındaki riskleri tamamen anlamış olmasından , hem de hekimin hastaya karşı sorumluluğunun eksiksiz olarak yerine getirmiş olmasından emin olmaktır.


Pedigri, Aile Ağacı

COVID19 Yatkınlık Testi, IRF7, TLR3