Down Sendromu

Down Sendromu(DS), kromozom 21 (Hsa21)’in ekstra kopyası nedeniyle ortaya çıkan birçok genin sorumlu tutulduğu multigenetik kompleks bir tablodur. Yaklaşık 750–1000 canlı doğumda 1 görülmesiyle canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anomali olarak nitelendirilir. Bunun yanı sıra konjenital mental retardasyonun en sık nedenidir. DS’li fetüslerin yarısı ise erken gebelik aylarında düşükle kaybedilir. Maternal yaşın artmasıyla birlikte trizomi 21’li çocuk dünyaya getirme sıklığı artar. Örneğin 30 yaşında bir anne için risk yaklaşık 1/750-1000 iken 40 yaşında bu oran 9/1000’e kadar yükselir. Bununla birlikte yapılan çalışmalarda patolojik bulguların penetransının değişkenlik gösterdiği bildirilmiştir.

Anne yaşına göre DS görülme sıklığı:

DS’de görülebilecek fenotipik bulgular kromozom 21’deki yaklaşık 310 genden birinin ya da daha fazlasının ekstra kopyasının mevcut olmasına bağlanmaktadır. Klinik spektrum değişken olsa da DS’li bireyler yenidoğan döneminden yaşlılık dönemine kadar pek çok ciddi tıbbi sorunla karşılaşmaktadır. DS’de %30–40 oranında görülen majör konjenital malformasyonların en önemlilerinden biri kardiyak defektlerdir. Morbidite ve mortaliteyi en çok etkileyen kardiyak defektler arasında en sık görülen anomali atrioventriküler septal defekttir (AVSD). Cerrahi girişim yapılmayan olgular en çok kardiyak nedenlerle kaybedilir. Ağır kalp anomalisi olmayan olgular ileri yaşlara kadar yaşayabilirler. Bebeklik yaşlarında kalp anomalisi dışında en önemli ölüm nedeni enfeksiyonlardır. DS’li 158 yenidoğan ile yapılmış olan bir çalışmada olguların %80’inde nötrofili, %66’sında trombositopeni ve %33’ünde polisitemi saptanmıştır. Bu çalışmada DS olgularının hematolojik ve immunolojik desteğe ihtiyaçları olduğu kanısına varılmıştır. Bunun yanında duodenal atrezi, duodenal stenoz, imperfore anüs, Hirschprung hastalığı gibi gastrointestinal trakt anomalileri de majör malformasyonlar arasında yer almaktadır. Çoğunlukla cerrahi müdahale gerektiren bu anomaliler olguların yaşam kalitesini azaltmakta ve perforasyon, peritonit ve sepsis gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. DS’li bireylerde bazı malignitelere yatkınlığın artmış olduğu gösterilmiştir. Lösemi ve lösemi benzeri reaksiyonların görülme sıklığının arttığı çeşitli çalışmalarla kanıtlanmıştır. Nörolojik ve endokrinolojik hastalıklar da DS’li bireylerde yaşam kalitesini azaltarak önemli sosyoekonomik sonuçlara yol açabilir. Olguların yaklaşık %90’ında iletim tipi işitme kaybı söz konusudur. Olgularda Alzheimer Hastalığı sıklığının arttığı ve ortaya çıkma yaşının düştüğü görülmüştür. DS’li bireylerde çok farklı fenotipik özellikler ortaya çıkabilmekte ve bu özellikler her bireyde kendine özgü bir seyir izlemektedir. Bu hastaların yönetiminde yukarıda bahsedilen ve vücuttaki tüm sistemleri etkileyen klinik durumlar akılda tutularak pratik ve uygun çözümler sağlanabileceği öngörülebilir.

DS'nin klinik ve genetik özellikleri:

Sistem	Organlar	Bulgular
Büyüme	Boy	Boy kısalığı
Baş ve Boyun	Baş	Brakisefali
	Yüz	Düz yüz profili
	Kulaklar	Küçük kulaklar, katlanmış heliks, iletim tipi işitme kaybı
	Gözler	Yukarı eğimli palpebral fissürler, epikantus, iriste Brushfield lekeleri
	Ağız	Dışarı çıkma eğiliminde olan dil
Kardiyovasküler	Kalp	Konjenital kalp defekti% 30-40, atriyoventriküler kanal (endokardiyal yastık defekti)
Karın	Gastrointestinal	Duodenal darlık / atrezi, imperfore anüs hirschsprung hastalığı
İskelet	Omurga	Atlantoaksiyal instabilite
	Pelvis	Hipoplastik iliak kanatlar, sığ asetabulum
	Ekstrenmite	Eklem gevşekliği
	Eller	Kısa, geniş eller, beşinci parmak orta falanks hipoplazisi, tek enine palmar kırışıklık (simian çizgi)
Cilt, Tırnak, Saç	Cilt	Ense kalınlığı
Nörolojik	Merkezi Sinir Sistemi	Mental retardasyon, Alzheimer hastalığı hipotoni, kötü Moro refleksi
Endokrin	-	Hipotiroidi
Hematoloji	-	Lösemik reaksiyonlar

Özellik	Bulgular
Kalıtım	İzole vakalar
Sitogenetik	Tam Trizomi 21, %94 Mozaik Trizomi 21, %2.4 Translokasyon 21, %3.3
Sıklık	Mayoz Kökenli >%95 anne (çoğunlukla mayoz 1) Parental translokasyon ile nüks artar İnsidans, 650-1000 canlı doğumda 1
Kritik Gen Bölgesi	DSCR1/RCAN1 DSCR2/PSMG1 DSCR3/DSCRA DSCR4/DSCRB

Klinik olarak benzer bulgular göstermekle birlikte DS olgularının %95’inin 21. kromozomunun 3 ayrı kopyası vardır (klasik tip), %4’ünün Robertsonian tipte translokasyon, %1 kadarının ise mozaik yapıda olduğu bildirilmiştir. DS bulgularının ortaya çıkması aşağıda belirtilen mekanizmalara bağlı olarak 21 numaralı kromozomun 3 adet bulunması ve gen-dozaj etkisine bağlanmaktadır. Burada 21 numaralı kromozom üzerinde bulunan genler %50 oranında mRNA düzeyinde artmış ekspresyon göstermektedirler. Artmış gen-dozaj etkisine bağlı olarak da fenotipin ortaya çıktığı bildirilmektedir . Toplam kromozom sayısı 47’dir ve üç adet 21 numaralı kromozom vardır. Mayotik nondisjunction (ayrılmama) nedeniyle ya da gamet oluşumu sırasında kromozomların anormal segregasyonu sebebiyle fazladan bir 21. kromozom bulunmaktadır. Klasik trizomi 21’li çocukları olan ailelerin %1,5 kadarında gonadal mozaisizme bağlı olarak birden fazla çocukta trizomi 21 saptandığından risk yüksek olmasa da serbest trizomi 21’li çocuk öyküsü olan tüm ailelere genetik danışma verilmeli, planlı gebelik önerilmeli ve aileye prenatal tanı endikasyonundan söz edilmelidir. 

Translokasyon tipindeki DS’de kromozom sayısı 46’dır. Ancak serbest halde bulunan iki adet 21 numaralı kromozoma ek olarak 14, 21 ve nadiren 22. numaralı kromozomlara transloke olmuş üçüncü bir 21. kromozom bulunmaktadır. En sık rastlanan translokasyon 14q ve 21q arasındadır. Bu durumda anne ve babanın karyotipi normal olduğunda yineleme riski önemli oranda artmamıştır. Olguların %10’unda ise ebeveynlerden biri transloke kromozomu dengeli olarak taşımaktadır. Yineleme riski önemli oranda artar. 

Mozaik tipteki DS olgularında postzigotik bölünme hatası sonucu normal ve trizomik hücre dizileri bir arada bulunur (46, XX/ 47, XX,+21). En önemli risk etkeni ilerlemiş maternal yaştır (İMY). Mayoz-1 evresinin duraklayıp 10–50 yıl sonra devam ettiği, mayoz-2 evresinin ise ovulasyon sırasındaki 3–4 günü kapsadığı ve fertilizasyonla tamamlandığı göz önünde bulundurulursa İMY’nin sadece mayoz-1’i etkilemesi daha olası gibi gözükmektedir. Mayoz-1’deki duraksama sırasında oositte çevresel toksik etkenlerin birikmesi, mayoz düzeneğinde degradasyon meydana gelmesi, hormon sinyalindeki değişimler nedeniyle over işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ayrılmama nedenlerindendir. İMY hem mayoz-1, hem de mayoz-2 evrelerinde ayrılmama riskini arttırmaktadır. Maternal ayrılmama ile ilişkisi gösterilmiş olan diğer risk faktörüyse bozulmuş rekombinasyon örgüsüdür. 

DS tiplerinin karyotip örnekleri: 

A) 47,XY,+21 

B) 46,XY,t(14;21)  

C) 46,XY,t(21q;21q)

DS trizomik 21. kromozomda yer alan birden çok genin neden olduğu bir patolojidir. Bu kromozomda 225 kadar gen ve 59 psödogen olduğu bilinmektedir. Trizomi 21’in bir gen kusuru değil, gen dozajı kusuru olması genlerin % 50 daha fazla eksprese olması nedeniyledir. DS patogenezinden sorumlu tutulan bir diğer etkense protein kodlamayan işlevsel deoksiribonükleik asit (DNA) öğeleridir. Bunlar protein kodlamasında direkt olarak rol almasalar da birçok düzenleyici mekanizmalardan sorumludur. Protein kodlamayan DNA dizilerinin bir kısmı ribozomal RNA, taşıyıcı RNA, mikroRNA gibi çeşitli işlevsel RNA tiplerini kodlarlar. Promotör ve hızlandırıcılar ise (enhancer) transkripsiyon faktörlerinin bağlandığı özel DNA dizileridir. Diğer DNA dizileri, mRNA'ya yazıldıkları zaman mRNA'nın uygun şekilde işlenmesi (poliadenilasyon, başlık takılması, uç birleştirme gibi) ve protein çevriminin adımları (başlama, sonlanma) için gerekli dizileri içerir. Bir kısım DNA dizileri ise DNA'nın sıkışıp kompakt bir kromatin yapısını almasını sağlar . Bu nedenle DS kliniğinde 21. kromozoma ait kodlama yapmayan dizilerin de sorumlu tutulabileceği düşünülebilir.

HSA21’in uzun kolunda belirli bir bölgenin, DS için karakteristik özelliklerden sorumlu olduğu öne sürülmüştür ve bu bölge “Down Sendromu Kritik Bölgesi (Down Syndrome Critical Region; DSCR)” olarak isimlendirilmektedir. DSCR’nin duplikasyonunun DS fenotipi için hem gerekli hem de yeterli olduğunu öne süren araştırmacılar olmakla birlikte;  DS’de izlenen fenotipik özelliklerin multifaktöriyel etkileşimler sonucu geliştiğini belirten araştırmacılar da bulunmaktadır. Benzer şekilde; farelerle yapılan çalışmalarda, trizomik farelerin beyin fenotipi için DSCR’nin yeterliliği konusunda da farklı sonuçlar bulunmaktadır .

Noninvaziv Prenatal Tarama NIPT

        Prenatal dönemde tanı koymak için geçerli testler hala girişimsel testler olan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus biyopsilerinden yapılan genetik testlerdir.

            NIPT ise günümüzde tarama testi olarak kabul edilir bize prenatal invaziv testlerin yapılıp yapılmaması gerektiği hakkında fikir verir. Yani NIPT sonucunda bebekte risk görülüyor ise gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmaması amniyosentez sonucuna göre değerlendirilir. NIPT anneden alınan bir tüp kandan yapılır. Anne kanında bebeğe ait minimal düzeyde genetik materyal olan DNA bulunur. Çok farklı firmaların çalıştığı NIPT vardır. Bir çoğunun güvenilirliği %90 nın üzerindedir. Pratik yaklaşımda tarama testinde risk artışı olması durumunda NIPT yapılması uygundur. İleri anne yaşı, USG de anomali, 20 hft üzerinde risk faktörünün varlığında girişimsel işlemler daha çok tercih edilir. Tüm bu durumlar ayrıntılarıyla genetik danışmanlıkta ele alınmalıdır.

Aşağıdaki durumlarda NIPT testi doğru sonuç vermeyebilir, bu durumlarda NIPT önerilmez.

- Annede kromozomal anomali olması

- Anne vücut kitle endeksinin 35 ve üzeri olması

- Çoklu gebelik olması (ikiz, üçüz, vb.)

- Annenin geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği transplantasyonu ya da kök hücre tedavisi almış olması

- Gebeliğin 8 haftadan küçük olması

- Gebeliğin oosit donasyonu(yumurta bağışı) ile gerçekleşmiş olması

Kordosentez nedir?

Kordosentez nedir? 

• Gebelik sırasında bebeğin göbek kordonundan kan alınmasıdır. Bu kandaki hücreler ya da serumunun içindeki kimyasal maddelerden faydalanılarak bebeğinizin bazı hastalıkları araştırılır. Ultrasonografi eşliğinde, bebeğin ve kordonun rahim içindeki yerleşimi kontrol edildikten sonra özel bir iğne ile Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınır. İşlem birkaç dakika sürer. Alınan kan bebeğin kanının çok az bir kısmıdır. 

Kordosentez hangi gebelik haftalarında yapılır? 

• Genellikle 20 haftadan sonra yapılır. Ama tıbbi gereklilik halinde daha erken ya da daha geç haftalara yapılabilir.

Kordosentez

Kordosentez hangi durumlarda yapılır?

·Gebe yaşının 35 ve üstünde olması

·İkili tarama testinde yüksek risk saptanması

·Üçlü tarama testinde yüksek risk saptanması

·Ultrasonografide bebekte anormal bulgu saptanması

·Aile hikayesinde zihinsel veya bedensel özürlü birey olması. Bu durumun öncelikle bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi ve kordosentez için gerekçe olup olmadığına karar vermesi gereklidir.

·Gebeliğinin ilk üç ayı içinde, iki veya daha fazla gebelik kaybı olması

·Sebebi bilinmeyen ölü doğum veya yenidoğan ölüm hikayesi olması

·Cinsiyete bağlı geçiş gösteren hastalık riski olması

·Geç başvuru

·Bazı immunolojik ve hematolojik hastalıklar

Kordosentezin riskleri nelerdir?

• Yaklaşık her 100 kordosentez işleminde bir ya da iki gebelik kaybı (1/100). Genellikle geçici kasılma ve kramplar, amniyotik sıvı sızıntısı veya kanama. Nadir olarak enfeksiyon gözlenebilir. Son derece az olan bebeğin fiziksel zarar görmesi riski de mevcuttur. Kan grubu uyuşmazlığının varlığında gerekli önemlemler alınmalıdır. Testin tekrar edilmesi söz konusu olabilir.

Tetkikin güvenilirliği nedir? 

• Bu çalışmada kromozom hastalıklarının tespit başarısı %99 olarak  bildirilmektedir. Sonucun yanıltıcı olabileceği haller; kana anne hücrelerinin karışması ya da bebek yerine annenin kanının alınması (maternal kontaminasyon), bebekte hemnormal hem anormal hücrelerin  olması (mozaisizm), bebeğin hücreleri laboratuarda çoğaltılırken oluşan kromozomal hasarlara (yalancı mozaisizm) bağlıdır. Kromozom analizi ile tüm genetik hastalıklara tanı konulamaz. Ayrıca bu test her tür özürlülük ve hastalığı göstermez. Bazı genetik hastalıklar, sakatlıklar ve zeka özürleri bebeğin kromozomları normal olmasına karşın gözlenebilir. Alınan kan hücreleri genetik laboratuarına gönderilir. Kan hücreleri çoğaltılır. 1 haftalık bir bekleme süresinden sonra hücreler özel yöntemlerle boyanır. Mikroskop altında incelenir. Ayrıca başka genetik ve kromozom hastalıklarına da bu şekilde tanı koyulabilir. Ancak bazı genetik hastalıklar vardır ki daha özel, uzun süren ve pahalı yöntemlerle tanınabilirler. Bu sürecin bir kısmı gebelik öncesi tamamlanmış olmalıdır. Yani bebekte ailede mevcut bir genetik hastalığın tespit edilmesi amaçlanıyorsa gebelik öncesi neden olan mutasyonun tespit edilmiş olması gerekir. Gebelik sırasında bu sürecin tamamlanması zaman açısından çok büyük bir ihtimalle tamamlanamayacaktır. Bu nedenle önceki çocuğunda hastalık, ailede hastalık, önceki gebelikte anomali gibi durumlarda gebelik öncesi tıbbi genetik uzmanıyla görüşülüp sürecin detaylı öğrenilmesi gerekmektedir. Bu hastalıklar için ancak ailede daha önce başka birinde ortaya çıktıysa, ultrasonda bu hastalığı düşündürecek bir bulgu varsa araştırma yoluna gidilir. Bilinmelidir ki bu hastalıkların tümü gebelikte bulgu vermemektedir. Ayrıca bulgu verebilecek hastalıklar da ultrasonda görülemeyebilir. En iyi ultrason cihazının ve hekimin gebelikte anomalileri tespit etme oranı en fazla %60’dır.

Koryonik Villus Biyopsisi CVS nedir?

Koryonik Villus Biyopsisi CVS nedir?

• CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan (fetusun eşi) bir miktar doku alınması işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bölgesindeki deri ve rahim duvarından geçilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi için doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test için laboratuvara gönderilir. 

Koryonik Villus Biyopsisi

CVS sırasında iğne ile bebeğin teması söz konusu mudur?

• Bu işlem sırasında bebeğe dokunulmaz. Bebekten parça alma işlemi değildir.

CVS sonucu enfeksiyon gelişir mi?

• İşlem ameliyathane koşullarında steriliteye uygun bir şekilde yapılır. Enfeksiyon riski en aza indirgenir.  Ancak "asla enfeksiyon olmaz" demek mümkün değildir. Sonuçta CVS dışarıdan yapılan bir müdahaledir, bir girişimdir. En basit enjeksiyon işleminde bile enfeksiyon riski vardır. Önemli olan sterilite kurallarına uymak ve riskleri minimuma indirmektir. Her tıbbi girişimde olduğu gibi istenmeyen komplikasyonlarla karşılaşılabileceği bilinmelidir.

CVS gebeliğin kaçıncı haftalarında yapılır?

• 11-­14. gebelik  haftaları  arasında yapılabilir. Ama tıbbi gereklilik halinde  daha  erken  ya  da  daha geç haftalarda yapılabilir. 

Koryonik villus biyopsisinin riskleri nelerdir? 

• Yaklaşık her 100 işlemden birinde gebelik kaybı (1/100) Kasılma ve kramplar. Genellikle geçicidir. Enfeksiyon. nadir olarak gözlenir. Bebeğin fiziksel zarar görmesi. Bu risk son derece azdır. Kan grubu uyuşmazlığı. Testin tekrar edilmesi. Verilecek genetik sonuç kromozom sayı ve yapı anormalliklerini gösterir, gen defektleri hakkında bilgi vermez. Fetus cinsiyeti size bildirilmez. Ayrıca %2 oranında hafif kanama olabilir. Genelde bu riskli dönem işlem sonrası ilk dört haftayı kapsar.

Koryonik villus biyopsisi sırasında hissedilen ağrının derecesi nedir?

• Ağrı hissi mevcut olup genellikle ek uyuşturma ile bu sorun kısmen giderilebilmektedir. Ultrasonografi incelemesini takiben cilt temizliği yapılır ve steril iğne fetusa zarar vermeyecek bir bölümden karın tabakalarının içinde ilerletilir. Bir enjektör yardımı ile villuslar gerektiği kadar aspire edilir ve laboratuvara gönderilir. Standart sonuç verme zamanı genellikle 15-20 gün arasında değişir.

 Tetkikin güvenilirliği nedir? 

• Kromozom  hastalıklarının  tespit  başarısı  %98  olarak bildirilmektedir.  Sonucun  yanıltıcı olabileceği hallerden en  sık  görülenleri; dokuya  anne hücrelerinin  karışması (maternal kontaminasyon), bebekte hem  normal  hem anormal hücrelerin olması  (mozaisizm),  bebekte olmayan  ama  sadece plasentada olan kromozom değişiklikleri (plasentayla sınırlı mozaisizm) bebeğin hücreleri laboratuarda çoğaltılırken oluşan kromozomal hasarlara (yalancı mozaisizm) bağlıdır.Kromozom  analizi ile  tüm  genetik hastalıklara  tanı konulamaz.  Ayrıca  bu test  her tür özürlülük ve hastalığı göstermez. Bazı genetik hastalıklar, bedensel ve zeka özürleri bebeğin kromozomları normal olmasına karşın gözlenebilir. Kromozom analizi dışında da tetkik yapılacaksa her bir tetkik için bu başarı oranı değişir. 

CVS yapılması şart mıdır? Bu riskli işlemi neden yaptırayım ki? "Doktor! Sence yaptırayım mı?"

• İşlemin yapılıp yapılmama kararını kesinlikle aile vermelidir. Hekim riskleri aileye bildirmeli ve tarafsız bir şekilde işlemin yapılıp yapılmaması durumlarında ailenin karşılaşabileceği durumlar tek tek anlatılmalıdır.Aile her durumda risk alacaktır. Hangi riski göze aldığı kararı ailenin kendi beklentisine kalmıştır. 

• Genetik ya da kromozomal bir hastalığa sahip çocuk riski 
• CVS’nin neden olabileceği riskler

• Aile şunu unutmamalı ve hekiminden kendilerini yönlendirmesini beklememelidir.

• Bebek sizin bebeğinizdir. Onu büyütüp koruyup kollayacak, onun tüm sorumluluğunu alacak olan sizlersiniz. Dolayısı ile bu karar tamamen sizlerin. Şunu unutmayın ki en sağlıklı gebelik bile birçok riski içinde barındırır.

CVS'in en önemli avantajı gebeliğin erken haftalarında uygulanması nedeniyle gebelik fazla ilerlemeden tanı konmasına imkan vermesidir. Böylelikle gebeliğin devamına ve sonlandırılmasına aileler daha erken gebelik haftalarında karar verir.

Amniyosentez

Amniyosentez

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez anne karın cildinden bu iş için özel olarak tasarlanmış ince bir iğneyle ultrason eşliğinde kadın doğum uzman hekimleri tarafından yapılan bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan (amniyon) yaklaşık 5-30cc kadar alma işlemidir. Alınan sıvı miktarı yapılacak olan analize göre hekimler tarafından hastanın durumuna göre belirlenir. (20cc=çay bardağının 1/5 'i) Amnios sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi, idrar boşaltım sisteminden dökülen hücrelerin olduğu bir sıvıdır. Bu hücreler kültür ortamında çoğaltılarak sitogenetik analiz (kromozom haritası, karyotip), enzim ve DNA analizi için kullanılır. Ayrıca AFP ve asetilkolinesteraz (ACE) gibi maddelerin ölçümü için de amniyon sıvısına ihtiyaç duyulabilir. ACE ölçümü özellikle amnios sıvısında AFP yüksek bulunduğunda yüksekliği doğrulamak için çok değerli bir yöntemdir.

Amniyosentez sırasında iğne ile bebeğin teması söz konusu mudur?

Bu işlem sırasında uzman hekim ultrason rehberliğinde bebeği ve iğneyi görür, yani işlem kesinlikle körlemesine yapılmaz.  Bebeğin en sakin anında hayati organlarından en uzaktaki nokta (ayak hizası) hedef alınarak girişim yapılır ve bebekle temas edilme riski ultrason sayesinde çok düşüktür.  Temas olması durumunda ise küçük cilt yaralanmaları gibi basit ve önemsiz durumlar söz konusu olabilir.

Amniyosentez sonucu enfeksiyon gelişir mi?

İşlem ameliyathane koşullarında steriliteye uygun bir şekilde yapılır. Enfeksiyon riski en aza indirgenir.  Ancak "asla enfeksiyon olmaz" demek mümkün değildir. Sonuçta amniyosentez dışarıdan yapılan bir müdahaledir, bir girişimdir. En basit enjeksiyon işleminde bile enfeksiyon riski vardır. Önemli olan sterilite kurallarına uymak ve riskleri minimuma indirmektir. Özellikle gebeliğin 12.-24. hafatalarında enfeksiyonlar ağır seyredebilir. Her tıbbi girişimde olduğu gibi istenmeyen komplikasyonlarla karşılaşılabileceği bilinmelidir.

Amniyosentez gebeliğin kaçıncı haftalarında yapılır?

İşlem gebeliğin 16.-19. haftaları arasında yapılır. Hekimin uygun görmesi durumunda bu süreler 10-24. haftalar arasına kadar esnetilebilir.  Polihidramniyoz denilen sıvının fazla olması durumunda rahatlatma amaçlı yapılan amniyosentez haftalarını yine hekim hastanın durumuna göre esnek olarak belirler. Bunun dışında geç gebelik haftalarında başvuru, kordosentezin yapılamayacağı durumlar, hekimin tecübesi ve teknik koşullar nedeniyle işlem haftaları hekim tarafından belirlenebilir. Bebeğin kromozomları elde edilecek ise işlem için en uygun 17.-18. haftalardır. Bu haftalarda bebeğe ait hücreler istenilen miktar ve olgunluktadır. Ancak her gebe için bu haftaları yakalamak farklı nedenlerle mümkün olmayabilir hekiminizin uygun gördüğü haftalara güvenin. 

Alınan sıvı bebek açısından problem teşkil eder mi? Hayır etmez. Sağlıklı bir bebek yaklaşık 3 saat içinde eksilen sıvıyı yerine koyar. 16.gebelik haftasında ortalama 200 cc amniyon sıvısı mevcuttur. Yani 16. haftada yapılan bir amniyosentez sonucu toplam sıvının %10'u alınmaktadır.

Amniyosentez düşüğe neden olur mu?

%0,5-1 arasında değişen ihtimalle düşük riski söz konusudur. Buradaki risk oranı merkezden merkez farklılık gösterir. Amniyosentez ekibinin tecrübesi risk belirlemede önemlidir. Ancak unutmamak gerekir ki en düşük ihtimal bile sonuçta bir ihtimaldir. En mükemmel hekimin  gerçekleştirmiş olduğu işlem dahi risk taşımaktadır.  İlk 10 gün içindeki düşükler işleme bağlanır.  Bu süre dışındaki düşükler işlemden bağımsızdır. Anne ya da bebeğe ait başka nedenler araştırılmalıdır.

Amniyosentez sonrası dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?

ASI uygulanan anne adayının enfeksiyon bulguları (ağrı, ateş, akıntı gibi), kanama, su gelmesi gibi bulguları doktoruna mutlaka haber vermesi gerekir. 10 gün istirahat önerilmektedir. Ancak istirahat mutlak zorunlu değildir ancak bedeni zorlayan işler yapılmamalı ve  3 gün cinsel ilişkiye ara verilmelidir.

Amniyosentez sırasında karşılaşabileceğimiz diğer riskler nelerdir?

En sık karşılaştığımız istenmeyen durum iğnenin girmesiyle amnion zarının uterustan ayrılması sonucu ve zarın iğnenin üstünde "çadırlaşarak" keseye girmeye müsaade etmemesidir. Tecrübeli bir operatör bu durumla kolaylıkla başa çıkabilirken amnios zarının uterus duvarından geniş bir alanda ayrılması durumunda işlemi 1-2 hafta sonrasına ertelemek gerekebilir. İşlem nedeniyle annenin dolaşımına değişen miktarlarda bebeğe ait kan hücresi geçişi olmaktadır. Bu durum genellikle bir problem yaratmaz. Rh uygunsuzluğu olduğu durumlarda bebeğin kan grubu da pozitifse problem yaratabilir. Bu durumda daha önceden Rh pozitif bir kan hücresiyle karşılaşmamış olan anne adayı savunma sistemi bu hücrelere karşı antikor üretmeye başlar. Mevcut olan bir gebelikte bir problem olmazken sonraki gebeliklerde anne adayı tekrar Rh (+) kanla karşılaştığında daha önceden duyarlılaşıp hazırlandığı için çok hızlı tepki göstererek bebeğin kan hücrelerinin parçalanmasına (hidrops vb) neden olabilir. İşlem sonrası anne adayına bir doz Rh immunglobulin (Rhogam) uygulanarak anne adayı desensitize edilir ve sonraki gebelik için önlem alınmış olur.İşlem esnasında "Fetal Stres" nedeniyle bebeğin aniden ölmesi söz konusu olabilir. Nadir görülen bir durumdur. Fetal Stres nörolojik yolla kalbin durmasına neden olabilir.Amnion sıvısı embolisi (Sıvının kana geçmesi ve akciğer ana atardamarını tıkamasıyla meydana gelen çok ciddi bir durumdur. Ölümle sonuçlanabilecek solunum yetmezliği söz konusu olabilir.) gibi durumlar ise çok nadiren meydana gelebilir.

Amniyosentezin yapılması şart mıdır? Bu riskli işlemi neden yaptırayım ki? "Doktor! Sence yaptırayım mı?"

İşlemin yapılıp yapılmama kararını kesinlikle aile vermelidir. Hekim riskleri aileye bildirmeli ve tarafsız bir şekilde işlemin yapılıp yapılmaması durumlarında ailenin karşılaşabileceği durumlar tek tek anlatılmalıdır.Aile her durumda risk alacaktır. Hangi riski göze aldığı kararı ailenin kendi beklentisine kalmıştır. Genetik ya da kromozomal bir hastalığa sahip çocuk riski Amniyosentezin neden olabileceği riskler...

Aile şunu unutmamalı ve hekiminden kendilerini yönlendirmesini beklememelidir. 

Bebek sizin bebeğinizdir. 

Onu büyütüp koruyup kollayacak, onun tüm sorumluluğunu alacak olan sizlersiniz. 

Dolayısı ile bu karar tamamen sizlerin. 

Şunu unutmayın ki en sağlıklı gebelik bile birçok riski içinde barındırır.