Kayıtlar

Gen Terapisi Nedir? Somatik ve Germline Tedavi Yöntemleri, CAR-T ve Yeni Nesil Uygulamalar

-
Resim
Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...
Yorum Gönder
devamı »

DNA Parmak İzi Nedir? STR Analizi ile Adli DNA Profilleme Yöntemleri

-
Resim
DNA Parmak İzi (DNA Fingerprinting): STR Analizi ve Adli Genetikte Uygulama DNA parmak izi (DNA fingerprinting), her bireyin genomundaki benzersiz tekrar dizilerini kullanarak genetik bir kimlik oluşturma yöntemidir. İnsan DNA’sının yaklaşık %99.9’u tüm bireylerde ortaktır. Geriye kalan %0.1’lik kısım ise bireye özgü varyasyonları barındırır. İşte bu küçük fakat kritik varyasyonlar, adli tıpta kimliklendirme için kullanılmaktadır. Modern adli genetik uygulamalarda sıklıkla tercih edilen bu yöntem, suçluların tespit edilmesinden, babalık analizlerine, kimliği belirsiz cesetlerin tanımlanmasından göçmenlik davalarına kadar geniş bir alanda kritik rol oynamaktadır. STR Temelli DNA Profilleme Nedir? DNA parmak izi oluşturulmasında en yaygın kullanılan yapı taşları Kısa Ardışık Tekrarlar (Short Tandem Repeats – STR) adı verilen DNA bölgeleridir. Bu tekrarlar, bireyler arasında oldukça değişkenlik gösterir. Her birey, annesi ve babasından birer alel aldığı için STR bölgeleri kalıtsal ö...
Yorum Gönder
devamı »

Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): Fırsatlar, Riskler ve Güncel Yaklaşımlar

-
Resim
Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): Fırsatlar, Riskler ve Güncel Yaklaşımlar Genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO), genetik mühendisliği teknolojisi ile DNA yapısı değiştirilmiş bitki, hayvan veya mikroorganizmalardır. Transgenik organizmalar, gen aktarımlı organizmalar, biyomühendislik organizmaları gibi isimlerle de anılan GDO’lar; bir türden başka bir türe gen aktarımıyla elde edilen canlılardır. Bu teknolojinin temel amacı, besin kalitesini artırmak, zararlılara direnç sağlamak, ilaç ve terapötik protein üretmek gibi biyoteknolojik hedefleri gerçekleştirmektir. GDO’ların Uygulama Alanları ve Kullanım Amaçları GDO’lar özellikle ABD’de yoğun şekilde kullanılmaktadır. Örneğin, ABD’de üretilen mısır ve soyanın %60’ından fazlası GDO içermektedir. Genetik mühendisliği sayesinde geliştirilen başlıca özellikler şunlardır: Bitkisel ürünlerde zararlılara ve herbisitlere direnç: Mısır, pamuk ve patates gibi ürünler zararlılara dirençli hale getirilmiştir. Aynı şekilde, soya ...
Yorum Gönder
devamı »

Klonlama Nedir? Genetik Kopyalamanın Bilimsel Yüzü ve Klonlama Yöntemleri

-
Resim
Klonlama Nedir? Genetik Kopyalamanın Bilimsel Yüzü ve Klonlama Yöntemleri Klonlama, en basit tanımıyla bir hücrenin, dokunun veya organizmanın genetik olarak birebir kopyasının oluşturulması sürecidir. Bilimsel bağlamda klonlama; DNA dizilerinin, hücre topluluklarının ya da organizmaların genetik yapılarının değiştirilmeden yeniden üretilmesi anlamına gelir. Bu alandaki çalışmalar, biyoteknolojinin hızla geliştiği günümüzde, hem tıbbi hem de etik yönleriyle dikkat çekmektedir. Blogumuzda klonlama çeşitlerini, kullanım alanlarını ve insan sağlığına etkilerini tıbbi genetik perspektifiyle ele alacağız. Klonlama Yöntemleri Klonlama Çeşitleri Nelerdir? 1. Rekombinant DNA Teknolojisi – DNA Klonlama DNA klonlama, genetik mühendisliğinde yaygın kullanılan ve genetik materyalin çoğaltılmasına olanak tanıyan bir tekniktir. Bu yöntemde hedef gen, bir vektöre (örneğin plazmit, bakteriofaj) yerleştirilir ve bu vektörler uygun konak hücrelere aktarılır. Hücreler bölündükçe hedef gen de çoğalt...
Yorum Gönder
devamı »

Bu blogdaki popüler yayınlar

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »