Alzheimer riskinin yaklaşık % 70'inin genetik faktörlere bağlı olduğu düşündürmektedir.
Alzheimer hastalığı başlangıç yaşına göre erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olarak 2 gruba ayrılır.
Hastalığın 65 yaşından önce başlayan formu olan erken başlangıçlı alzheimer tüm Alzheimer hastalarının %1-6’sını oluşturur. Erken başlangıçlı vakaların %60'ı ailevidir ve bu vakaların %13'ünde otozomal dominant kalıtım şekli görülür. Amyloid Beta Precursor Protein (APP), Presenilin-1 (PSEN1), Presenilin-2 (PSEN2), ABCA7, ADAM10 genlerinde görülen mutasyonlar sorumlu tutulur.
Hastalığın 65 yaşından önce başlayan formu olan erken başlangıçlı alzheimer tüm Alzheimer hastalarının %1-6’sını oluşturur. Erken başlangıçlı vakaların %60'ı ailevidir ve bu vakaların %13'ünde otozomal dominant kalıtım şekli görülür. Amyloid Beta Precursor Protein (APP), Presenilin-1 (PSEN1), Presenilin-2 (PSEN2), ABCA7, ADAM10 genlerinde görülen mutasyonlar sorumlu tutulur.
Alzheimer'ın en yaygın şekli olan 'geç başlangıçlı' sı ise 65 yaşından sonra başlar ve çoğunlukla sporadiktir. Multifaktöriyel kalıtıma sahiptir bir diğer deyişle genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşiminden kaynaklanır. Yani hastalığa yakalanmamak sağlıklı yaşam tarzıyla mümkündür.
Bilinen en önemli risk faktörü Apolipoprotein E (APOE) geni ε4 allel taşıyıcılığıdır ε4 allelini heterozigot olarak taşıyanların riski yaklaşık 3 kat artarken, homozigot olarak taşıyanların riski ise yaklaşık 12 kat yükselir. Ancak, APOE ε4 allelini taşıyan birçok kişinin 90 yaşına kadar hastalık belirtisi göstermeden geldiği de görülmüştür. Bu durum da geç başlangıçlı alzheimer için henüz belirlenmemiş diğer genetik ve çevresel risk faktörlerinin varlığını göstermektedir.
Bilinen en önemli risk faktörü Apolipoprotein E (APOE) geni ε4 allel taşıyıcılığıdır ε4 allelini heterozigot olarak taşıyanların riski yaklaşık 3 kat artarken, homozigot olarak taşıyanların riski ise yaklaşık 12 kat yükselir. Ancak, APOE ε4 allelini taşıyan birçok kişinin 90 yaşına kadar hastalık belirtisi göstermeden geldiği de görülmüştür. Bu durum da geç başlangıçlı alzheimer için henüz belirlenmemiş diğer genetik ve çevresel risk faktörlerinin varlığını göstermektedir.
Ayrıca santral sinir sisteminde birikime neden olan metabolik hastalıklar(demir, bakır metabolizması, amiloidoz vb) dolaşım bozuklukları(diabet, hipertansiyon vb) yaratan diğer hastalıkların genetik alt yapıları da Alzheimer ile ilişkilidir.
Burada önemli nokta şudur. Ailemizde alzheimerın var olması bizde de olacağı anlamına gelmez. Anneden çocuğa %50 gibi yüksek orandaki geçişler hastalığın ortalama %3'ünü oluşturur. %97'lik kısmında ise annenin alzheimer riski çocuğunda direkt geçiş şeklinde değil risk artışı-yatkınlık şeklinde görülür.
Her hastalıkta olduğu gibi alzheimerın da genetik alt yapısı vardır. Özellikle ailede erken yaş başlangıçlı alzheimer varsa Tıbbi genetik uzmanından genetik danışmanlık alınmalıdır.
Her hastalıkta olduğu gibi alzheimerın da genetik alt yapısı vardır. Özellikle ailede erken yaş başlangıçlı alzheimer varsa Tıbbi genetik uzmanından genetik danışmanlık alınmalıdır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder