Gen Terapisi Nedir? Somatik ve Germline Tedavi Yöntemleri, CAR-T ve Yeni Nesil Uygulamalar

-
Resim
Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...
Yorum Gönder

Endometriyum Kanseri, Rahim Kanseri Genetik mi?

-
     Endometriyum kanseri rahim iç yüzeyinin kanseridir. Multifaktöriyel kalıtım yüksek orandadır. Ancak küçük bir kısmı tek gen hastalığı şeklinde karşımıza çıkar ve genetik testlerle endometriyum kanserinin nedeni ortaya çıkarılabilinir. Hasta bu bilgiyle yeni kanser türleri açısından korumaya alınır. Ayrıca ailenin diğer bireyleri tespit edilen genetik mutasyon için taranarak yakın takibe alınır ya da alınabilir organlar hastanın yaşı ve koşulları göz önüne alınarak koruyucu amaçlı alınabilinir. Ayrıca yeni doğacak aile bireyleri seçilmiş embriyolarla yani tüpbebek ve preimplantasyon genetik tanı ile bilinen mutasyondan korunabilir. 
 
Endomerium Kanseri

     MSH6, MLH3, TP53 gibi genlerdeki mutasyonlar endometriyum kanseriyle karşımıza çıkabilir. Burada önemli olan ailede kolon kanseri, meme kanseri özellikle erken yaşta, beklenmedik şekillerde varsa endometriyum kanseri açısından uyanık olmamız gerekir. Kadın doğum uzmanımıza kendisinin önerdiği aralıklar muayene olmamız gerekir. Ayrıca genetik danışma almak da önemlidir. Ailedeki indeks vakaların yani kanser olan kişilerin araştırılarak hastalığa neden olan mutasyonun bulunması aileyi korumak açısından önemlidir.

     Ayrıca tümör dokusunda tespit edilecek genetik hatalar, tedaviye yön verme evreleme gibi süreçlerde doktorunuza yardımcı olacaktır. Somatik mutasyon şeklinde tümör üzerinde gördüğümüz hatalar MSH3 ve CDH1 genlerindedir.
  
     Endometriyum kanseri yaşayan kişiler, meme polikliniğine bağlanmalı, kolonoskopi ve endoskopiyle takip edilmeli, yeni bir primer tümör açısından gözü açık davranmalıdır.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »