Gen Terapisi Nedir? Somatik ve Germline Tedavi Yöntemleri, CAR-T ve Yeni Nesil Uygulamalar

-
Resim
Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...
Yorum Gönder

Spermatogenezis, Oogenezis

-

SPERMATOGENEZİS

     Testislerde gerçekleşir. Erkek eşey ana hücresine “spermatogonium” adı verilir. Spermatogonium büyüyerek “primer spermatosit”i oluşturur. Primer spermatosit birinci mayoz bölünme ile “sekonder spermatositler”e dönüşür. Sekonder spermatositler ikinci mayoz bölünmeyi geçirerek “spermatitler”e evrilir. Spermatitler, spermiyogenez sürecinden geçerek hareket edebilen spermler haline gelir. Bu siklusa spermatogenetik siklus denir. 64 gün sürer. 

Spermatogenezis
Spermatogenezis

 OOGENEZİS

     Yumurtalar dişi üreme organı olan yumurtalıklarda üretilir. Mayoz ile oluşan yavru hücreler genetik materyalden eşit pay alır ancak sitoplazmayı eşit olarak paylaşmazlar. Oosit ilk mayoz bölünme ile birinci polar cisimciği ve ikincil oositi oluşturur. İkincil oosit, ikinci mayoz sonunda bir adet ootit ve ikinci kutup cisimciği meydana gelir. Ootit daha sonra olgun yumurta hücresine farklılaşır. Spermatogenezden farklı olarak oogenezdeki iki mayoz bölünme sürekli olmaz. Birinci bölünme embriyonun yumurtalıklarında başlar. Ancak profaz I’de durur. Yıllar sonra, yumurta oluşumu başlamadan hemen önce mayoz tekrar başlar. İkinci bölünme ise döllenmeden hemen sonra tamamlanır. Yani bir kadının mayoz 2’si ancak gebelik elde ettiğinde tamamlanmış olur. 

Oogenezis
Oogenezis


Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Amyotrofik Lateral Skleroz, ALS Genetik mi?

-
Resim
Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...
devamı »

Prematür Ovarian Yetmezlik, Erken Menopoz

-
Resim
Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler           Prematür ovarian yetmezlik (POY) veya erken menopoz, kadınlarda yumurtalık fonksiyonlarının 40 yaşından önce kaybedilmesiyle ortaya çıkan önemli bir durumdur. Genetik faktörler, bu rahatsızlığın en yaygın nedenleri arasında yer alır. Turner sendromu, Frajil X sendromu ve diğer genetik faktörler POY'un gelişiminde kritik rol oynar. Erken Menopoz, Prematür Ovaryen Yetmazlik Turner Sendromu ve X Kromozomu Anomalileri Klasik Turner Sendromu Turner sendromu, POY'un en yaygın genetik nedenidir ve X kromozomunun tamamen eksik olduğu bir durumdur. Klasik Turner sendromunda yumurtalık rezervi tamamen tükenmiştir ve doğurganlık mümkün değildir. Mozaik Turner Sendromu Mozaik Turner sendromunda, X kromozomu eksikliği kısmi veya hücresel düzeyde farklılık gösterebilir. Bu bireyler adet görebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Ancak doğum öncesi dönemde başlayan foliküler kayıplar nedeniyle erken...
devamı »

Spinal Müsküler Atrofi (SMA): Genetik Temeller, Klinik Bulgular ve Tedavi Seçenekleri

-
Resim
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...
devamı »