VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant) Nedir? Genetik Testlerde Belirsizlikle Nasıl Baş Edilir?
VUS Nedir? Genetik testler sonucunda, bazı genetik değişikliklerin hastalıkla ilişkisi net olarak belirlenemeyebilir. Bu tür değişiklikler "Önemi Bilinmeyen Varyant" (Variant of Uncertain Significance - VUS) olarak adlandırılır. VUS'lar, genetik testlerde sıkça karşılaşılan ve klinik karar alımını zorlaştıran sonuçlardır. Bu durum, özellikle yeni nesil dizileme (NGS) gibi kapsamlı testlerde daha yaygındır. VUS'ların Sınıflandırılması ve Önemi Genetik varyantlar, Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG) tarafından belirlenen kriterlere göre beş sınıfa ayrılır: Patojenik Muhtemel Patojenik Önemi Bilinmeyen Varyant (VUS) Muhtemel Benign Benign VUS'lar, hastalıkla ilişkisi kesin olarak belirlenemeyen varyantlardır. Bu nedenle, klinik karar alımında dikkatli olunmalı ve genetik danışmanlık hizmeti alınmalıdır. VUS'ların çoğu zamanla benign veya patojenik olarak yeniden sınıflandırılabilir. Bu süreçte, genetik veri tabanlarının gün...