Gebelikte Düşüklerin Kromozomal ve Genetik Nedenleri

İlk üç aydaki gebelik kayıplarının %60-70 nedeni kromozomlardır. (bkz. kromozom)Aileler düşük değil kalp durması vb gibi değişik tanımlamalarda bulunur. Ancak ilk üç aydaki her türlü gebelik kaybı tıp dilinde düşük(abortus) olarak adlandırılır. Annenin yumurtası babanın spermiyle döllenerek bebek tek bir nokta, hücre halinde anne rahmine düşer. Anne yumurtasıyla 23 baba spermiyle 23 kromozom verir ki bebeğin toplamda 46 kromozomu olur. Bu şekilde olmak zorundadır. Fazla ya da eksik kromozom verilmesi durumunda bebeğin kromozomal anormalliği olacağı anlamına gelir ve bu durum genellikle yaşamla bağdaşmaz ve  düşükler meydana gelir. Bazen de gebelik devam eder ve ciddi birçok organı etkileyecek hastalıklar bütünüyle bebek dünyaya gelmiş olur.Yani aslında düşükler doğanın yaşamla bağdaşmayan fetusları elimine etmesidir.

Anne ya da babanın yanlış sayıda kromozom vermesi karşımıza iki şekilde çıkar.

1.Kromozomal Hata Noktası İhtimali:Anne-baba kanından kromozom testi ile aydınlatılır.

Ebeveynlerden birinin dengeli translokasyon taşıyıcılığına sahip olması: %6-7

1. trizomi 1 fazla kromozom olması %60 çoğu 16. kromozom
2. monozomi 1 eksik kromozom olması %20 X kromomunun eksikliği
3. poliploidi 23 kromozomun paket halinde fazlalıkları

Dengeli translokasyon taşıyıcılığında bir ebeveynin doğuştan bütün hücrelerinde iki kromozom arasında parça değişimi olasıdır. Bu ebeveynin sağlığı açısından bir problem yaratmaz. Ancak bebeğe 23 kromozom verirken değişen parçalar fazla ya da eksik verilir. Yani anlaşıldığı üzere sağlıklı bir yaşam için kromozomlarımız tam sayıda ne fazla ne de eksik olmalıdır. Dengeli translokasyon taşıyıcılığında her gebelik için risk mevcuttur. Prenatal tanı ile bebeğin kromozomlarına bakılarak bebek hakkında bilgi sahibi olabiliriz. Dengeli translokasyon taşıyıcılığı tedavi edilemez. Ancak prenatal tanı ile bebekte dengesiz bir durum var ise gebelik sonlandırılabilinir. Ya da tüp bebek ile dengeli embriyo anne karnına yerleştirilir.

2.Kromozomal Hata Noktası İhtimali:Düşük materyaline Kromozom Testi ile aydınlatılır.

Gonadal Anöploidiler:

Burada ebeveynlerin yumurta ya da spermi oluşurken o anlık bir bölünme hatası meydana gelir. Bebekte hatalı kromozom sayısı olur. Bu durumun sonraki gebeliklerde görülme ihtimali normale göre artmakla birlikte (yatkınlık anlamına gelir), risk yaklaşık %1 civarındadır. Tekrarlayan düşüklerde önceki düşükte kromozom anomalisi saptanması durumunda prenatal tanı (aminiyosentez) ile gebelik izlemi uygun olabilir. 

Kromozomal durumların tedavisi yoktur. Tekrarlayan düşüklerde kromozomal bir hata saptandıysa.

1.Normal gebelik tekrar denenir. Olası gebelikte prenatal tanı-amniyosentez uygulanarak gebeliğin devam edilip edilmeyeceğine karar verilir

2.Tüp bebek ve tüp bebek öncesi genetik testlerle normal kromozom sayısına sahip embriyo ile gebelik denenir.

Tüm bu durumlar dışında, kromozomların içinde yer alan ve kromozom testiyle göremediğimiz genlerdeki mutasyonlar nedeniyle de düşüklerle karşılaşabiliriz. Bu durumdan kaçınmak için akraba evliliği yapmamalıyız, evlilik ya da gebelik öncesi ailede genetik hastalığı olan bir birey varsa Tıbbi Genetik uzmanına danışmadan gebelik düşünmemeliyiz.

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Bu bilgiler genetik danışmanlığa ihtiyaç duyan hastalarımız ve de aileleri için hazırlanmıştır. Amacımız genetik danışmanızla yapacağınız görüşme sırasında, görüşmenin öncesi ve sonrasındaki süreç hakkında sizi bilgilendirmektir.

Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim?

Bu sorunun cevaplarının bir kısmı aşağıda sıralanmıştır:

Ø  Çünkü ailenizde ya da eşinizde genetik bir durum/hastalık vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin, öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da farklı sağlık problemi olan bir çocuğunuz vardır.

Ø  Genetik Danışmanlığa yönlendiren doktorunuz genetik olabilecek bir öngörüsü vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin çocuklarınıza kalıtabileceğiniz bir durum/hastalığı vardır.

Ø  Gebeliğiniz sırasında yapılmış genetik dışı test (ultrason, artmış ense kalınlığı, tarama testleri vb.) sonucunda bebeğinizde olabilecek genetik hastalıklar açısından artmış riskiniz vardır.

Ø  Sizin ya da partnerinizin gebelik kaybı öyküsü vardır.

Ø  Belli bir tip kanser türü birkaç yakın akrabalarınızda meydana gelmiştir .

Ø  Siz ve partneriniz arasında akrabalık vardır. Çocuk sahibi olmak istiyorsunuzdur.

Ø  Doktorunuz şuandaki sağlığınızın genetik hekimi tarafından değerlendirilmesini istiyordur.

Ø  Siz ve partneriniz Gebelik elde edemiyor ve tüp bebek tedavisine aday kişilersinizdir.

Nasıl Yardım Alacaksınız?

Tıbbi Genetik uzmanınızın size yardımcı olabileceği birçok nokta vardır.

Bunlardan bazıları:

• Tanınızın tespiti için test seçimi

• Öntanınızın belirlenmesi ve uygun genetik test seçimiyle tanınıza ulaşma

• Durum/hastalığınız hakkında bilgi verilmesi, kalıtımı hakkında bilinçlendirilme

• Hem sizin hem de ailenizin durum hakkındaki risklerinizin belirlenmesi

• Doğacak çocuklarınız için ailede ve sizdeki genetik durumların risklerinin belirlenmesi

• Durumun/hastalığın rutin hayatınıza getirileri, etkilerinin tartışılması ve hastalığın takibi

• Aklınızdaki hastalığınızla ilgili herhangi bir soru olduğunda bilgiye ulaşma yolunun belirlenmesi

Görüşmeden Önceki Önemli Noktalar

Ailenizdeki hastalıkları belirlemeniz, genetik danışmanınıza fayda sağlayacaktır

Kan Bağınız, amca, dede, vb.	İsim SOYİSİM	Doğum- Ölüm Yılı	Hastalık-hastalık başlangıç yaşı

Bu bilgilerin ulaşılır olabilmesinin çok zor olduğunun farkındayız.

Bilgileriniz Hipokrat Yeminimiz ve de Genetik bilgilerin gizliliğinin öneminin farkındalığı tarafından garanti altına alınmış olup sadece sizin isteğinizle, istediğiniz kişilerle sizin istediğiniz şekilde paylaşılabilir. Bunun dışında olabilecek her türlü paylaşım yasal ve de vicdanen suçtur. Akrabalarınızla olan paylaşımlar için de aynı kurallar geçerlidir. Genetik sonucunuz eşinize bile teslim edilmez ve yorumlanamaz.

Genetik danışmanlığa gelmeden aklınızdaki soruları lütfen not alınız. İsterseniz danışmanlığa eşinizi, çocuğunuzu, akrabanızı da davet edebilirsiniz. Tercümana ihtiyaç duyarsanız lütfen sekreterliğimize bu isteğinizi iletiniz.

Danışmanlıktan sonra danışmanlığı özetleyen bir bilgi formu alacaksınız. İsteğiniz dahilinde bilgi formu genişletilebilir. Bu bilgi formu sayesinde durumunuzu istediğiniz kişilere daha kolay anlatabilirsiniz.

Kaynak: www.eurogentest.org