TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...

         Alerjik hastalıklar, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin bir arada rol oynadığı kompleks bir hastalık grubudur. Ailede alerjik hastalık öyküsü, kişide genetik yükü artırarak alerjik hastalıkların gelişiminde önemli bir risk faktörü oluşturur. Özellikle annede alerjik hastalık olması, çocukta alerjik hastalık görülme riskini artırır. Her iki ebeveynde de alerjik hastalık olması durumunda bu risk daha da yükselir. Ancak, genetik yatkınlık olmadan da alerjik hastalıklar ilk kez ortaya çıkabilir. Bu durum, alerjik hastalıkların multifaktöriyel (çok faktörlü) doğasını gösterir.     Alerjik hastalıkların sıklığı, endüstrileşme, kentsel yaşam, hava kirliliği, sigara dumanına maruziyet ve sık antibiyotik kullanımı gibi çevresel faktörlerle birlikte artmıştır. Bu artış, genetik yatkınlığın çevresel faktörlerle etkileşimine bağlanabilir. Bu yazıda, alerjik hastalıkların genetik temellerini, yatkınlık genlerini ve çevresel faktörlerin rolünü ele al...

Migren, genetik ve çevresel faktörlerin bir arada rol oynadığı, kompleks ve poligenik (çok genli) bir hastalıktır. Yapılan ikiz çalışmaları, migrenin ailesel geçiş oranlarının %30-60 arasında değiştiğini göstermiştir. Bu oran, genetik yatkınlığın migrenin ortaya çıkmasında ne kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır. Özellikle auralı migrende, genetik faktörlerin aurasız migrene göre daha baskın olduğu bilinmektedir. Migrenin genetik temelleri henüz tam olarak aydınlatılamamış olsa da, hemiplejik migren gibi nadir formlarında tek gen (monogenik) mutasyonların rol oynadığı tespit edilmiştir. Bu yazıda, migrenin genetik yönünü, hemiplejik migrenle ilişkili genleri, aday gen çalışmalarını ve FV Leiden mutasyonunun migrenle ilişkisini ele alacağız. Migren ve genetik Hemiplejik Migren ve Monogenik Kalıtım Hemiplejik migren, migrenin nadir görülen bir formudur ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu tip migren, tek gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. En çok bilinen genler şunlardır: CACNA1A G...