TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?      Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöron hasarı nedeniyle kas zayıflığına ve kas kaybına yol açan, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nöromüsküler hastalıktır. Hastalığın temelinde, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon veya patojenik mutasyonlar yer almaktadır. SMN proteini , motor nöronların hayatta kalması için kritik rol oynar. Eksikliği durumunda omurilikteki motor nöronlar dejenerasyona uğrar, kaslar uyarılamaz ve atrofi gelişir.      SMA'nın görülme sıklığı yaklaşık 1/6.000 - 1/10.000 arasında değişiklik göstermektedir. Taşıyıcılık oranı ise 1/40 - 1/60 arasındadır. Hastalığın kliniği, bulguları ve seyri genetik altyapıya ve SMN2 gen kopya sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA Spinal Musküler Atrofi SMA'nın Genetik Mekanizması      SMA, genetik olarak heterojen bir hastalık olup, SMN1 ve SMN2 genleri dışında da bazı genetik varyasyonlar ile ilişkilendirilmi...

         Alerjik hastalıklar, genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin bir arada rol oynadığı kompleks bir hastalık grubudur. Ailede alerjik hastalık öyküsü, kişide genetik yükü artırarak alerjik hastalıkların gelişiminde önemli bir risk faktörü oluşturur. Özellikle annede alerjik hastalık olması, çocukta alerjik hastalık görülme riskini artırır. Her iki ebeveynde de alerjik hastalık olması durumunda bu risk daha da yükselir. Ancak, genetik yatkınlık olmadan da alerjik hastalıklar ilk kez ortaya çıkabilir. Bu durum, alerjik hastalıkların multifaktöriyel (çok faktörlü) doğasını gösterir.     Alerjik hastalıkların sıklığı, endüstrileşme, kentsel yaşam, hava kirliliği, sigara dumanına maruziyet ve sık antibiyotik kullanımı gibi çevresel faktörlerle birlikte artmıştır. Bu artış, genetik yatkınlığın çevresel faktörlerle etkileşimine bağlanabilir. Bu yazıda, alerjik hastalıkların genetik temellerini, yatkınlık genlerini ve çevresel faktörlerin rolünü ele al...

Migren, genetik ve çevresel faktörlerin bir arada rol oynadığı, kompleks ve poligenik (çok genli) bir hastalıktır. Yapılan ikiz çalışmaları, migrenin ailesel geçiş oranlarının %30-60 arasında değiştiğini göstermiştir. Bu oran, genetik yatkınlığın migrenin ortaya çıkmasında ne kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır. Özellikle auralı migrende, genetik faktörlerin aurasız migrene göre daha baskın olduğu bilinmektedir. Migrenin genetik temelleri henüz tam olarak aydınlatılamamış olsa da, hemiplejik migren gibi nadir formlarında tek gen (monogenik) mutasyonların rol oynadığı tespit edilmiştir. Bu yazıda, migrenin genetik yönünü, hemiplejik migrenle ilişkili genleri, aday gen çalışmalarını ve FV Leiden mutasyonunun migrenle ilişkisini ele alacağız. Migren ve genetik Hemiplejik Migren ve Monogenik Kalıtım Hemiplejik migren, migrenin nadir görülen bir formudur ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu tip migren, tek gen mutasyonlarıyla ilişkilidir. En çok bilinen genler şunlardır: CACNA1A G...

Tıbbi Genetik ve Genetik Danışmanlık: Hastaların Değerlendirilmesi ve Süreç        Tıbbi genetik, genetik hastalıklara sahip olan veya bu hastalıklara yatkınlık taşıyan bireylerin ve ailelerin değerlendirilmesini kapsayan multidisipliner bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik uzmanları, genetik bilgileri klinik bulgularla birleştirerek hastalara anlaşılır, tarafsız ve yönlendirici olmayan bir danışmanlık sunar. Bu süreç, genetik hastalıkların teşhisi, tedavisi ve yönetimi için büyük önem taşır. Tıbbi Genetik, Genetik Danışmanlık Tıbbi Genetikte Değerlendirme Süreci Genetik polikliniklerine başvuran hastalar, aşağıdaki adımlarla sistematik olarak değerlendirilir: 1. Hasta Bilgilerinin Toplanması (Anamnez) Yakınma ve Öykü:  Hastanın mevcut şikayetleri, sağlık geçmişi ve genetik risk faktörleri detaylı şekilde sorgulanır. Özgeçmiş:  Daha önce yaşanan sağlık problemleri, geçirilen hastalıklar ve tedavi süreçleri incelenir. 2. Aile Geçmişi ve Pedigri Çizimi Soy Ağacı (...

Cinsel Yönelimin Genetik ve Çevresel Kökenleri: Bilimsel Bir Bakış İnsanlar, olgunlaşma süreçlerinde cinsel partnerlere yönelik istikrarlı bir cazibe geliştirirler. Bu cazibe, eşcinsellikten heteroseksüelliğe kadar uzanan bir spektrumda kendini gösterir ve biseksüellik bu yelpazenin önemli bir parçasıdır. Bazı bireyler ise aseksüel olarak tanımlanır, yani cinsel çekim hissetmezler. Cinsel yönelim, insan yaşamının temel bir olgusudur ve bu çeşitliliğin altında yatan moleküler mekanizmalar, bilim dünyasında halen tartışılmaktadır. Bu konuda yapılacak detaylı araştırmalar, cinsiyet, üreme ve insan evrimi hakkında önemli bilgiler sunabilir. Cinsel Yönelim ve Genetik Cinsel Yönelim ve Genetik: İkiz Çalışmalarından Elde Edilen Bulgular Cinsel yönelimin nedenleri üzerine yapılan araştırmalar, genetik yapının yanı sıra çevresel ve toplumsal faktörlerin de etkili olduğunu göstermektedir. Özellikle ikiz çalışmaları, bu konuda önemli ipuçları sunar. Tek yumurta ikizlerinde, çift yumurta ikizlerin...

Bipolar Bozukluk ve Genetik: Kalıtsallık ve Risk Faktörleri Bipolar bozukluk, depresif ve manik dönemlerle seyreden, yüksek mortalite ve morbidite oranlarına sahip, hemen her alanda işlev kaybına yol açan ciddi bir psikiyatrik hastalıktır. Yaşam boyu sıklığı %1-5 arasında değişmektedir. Bipolar Bozukluk ve Genetik: Kalıtsal Riskler ve Epigenetik Etkiler Genetik Temelleri ve Kalıtsallık Bipolar bozukluktan tek başına sorumlu bir gen henüz bulunamamış olmakla birlikte, bu hastalık %60-80 oranında genetik temellere dayanır. Çoklu genlerin bir arada rol oynadığı bu multifaktöriyel hastalık, ailesinde bipolar bozukluk bulunan bireylerde normal popülasyona kıyasla daha yüksek risk oluşturur. Birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş ve çocuklar) risk %20’ye kadar çıkarken, monozigot ikizlerde bu oran %67-90 arasındadır. Şizofreni ile ortak genlere sahip olan bipolar bozukluk, bu yönüyle psikotik bozuklukların genetik altyapısını anlamada kritik bir önem taşır. Genetik Mekanizmalar Epige...

Şizofreni ve Genetik: Multifaktöriyel Bir Psikiyatrik Hastalık Şizofreni, düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulma ile ortaya çıkan karmaşık bir psikiyatrik hastalıktır. Hastalık, sanrılar, varsanılar, irade kaybı, reorganize davranışlar ve bellek bozuklukları gibi çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/10.000'dir. Multifaktöriyel bir hastalık olan şizofreni, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Şizofreni ve Genetik: Multifaktöriyel Kalıtım ve Risk Faktörleri Genetik Yatkınlık ve Kalıtım Şizofreninin kalıtsal yönünü aydınlatmaya yönelik çok sayıda ikiz çalışması yapılmıştır. Monozigotik ikizlerde risk %40-50'lere kadar çıkmaktadır. Bu oran, şizofreninin genetik bileşeninin güçlü olduğunu göstermektedir. Ancak, hastalığın kalıtımı çok karmaşıktır ve tek bir gen ile açıklanamaz. Şizofreni, birçok genin bir arada rol oynadığı poligenik bir hastalık modeline sahiptir. Ailesinde şizofreni bulunan bireylerin ha...