TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Gen Terapisi: Genetik Hastalıkların Geleceğe Taşınan Umudu Gen terapisi , mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik (tek gen hastalığı) bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir. Gen Terapisinin Temel Yöntemleri Gen tedavisinde yaygın olarak kullanılan yöntemlerden biri, rekombinant DNA teknolojisi ile oluşturulmuş genetik materyalin, bir vektör aracılığıyla hedef hücrelere taşınmasıdır. Bu vektörler sıklıkla modifiye edilmiş adenovirüs , lentivirüs , AAV (adeno-associated virus) gibi viral taşıyıcılardır. Alternatif olarak, plazmidler,...

DNA Parmak İzi Nedir? STR Analizi ile Adli DNA Profilleme Yöntemleri

DNA Parmak İzi (DNA Fingerprinting): STR Analizi ve Adli Genetikte Uygulama DNA parmak izi (DNA fingerprinting), her bireyin genomundaki benzersiz tekrar dizilerini kullanarak genetik bir kimlik oluşturma yöntemidir. İnsan DNA’sının yaklaşık %99.9’u tüm bireylerde ortaktır. Geriye kalan %0.1’lik kısım ise bireye özgü varyasyonları barındırır. İşte bu küçük fakat kritik varyasyonlar, adli tıpta kimliklendirme için kullanılmaktadır. Modern adli genetik uygulamalarda sıklıkla tercih edilen bu yöntem, suçluların tespit edilmesinden, babalık analizlerine, kimliği belirsiz cesetlerin tanımlanmasından göçmenlik davalarına kadar geniş bir alanda kritik rol oynamaktadır. STR Temelli DNA Profilleme Nedir? DNA parmak izi oluşturulmasında en yaygın kullanılan yapı taşları Kısa Ardışık Tekrarlar (Short Tandem Repeats – STR) adı verilen DNA bölgeleridir. Bu tekrarlar, bireyler arasında oldukça değişkenlik gösterir. Her birey, annesi ve babasından birer alel aldığı için STR bölgeleri kalıtsal ö...

Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): Fırsatlar, Riskler ve Güncel Yaklaşımlar

Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar (GDO): Fırsatlar, Riskler ve Güncel Yaklaşımlar Genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO), genetik mühendisliği teknolojisi ile DNA yapısı değiştirilmiş bitki, hayvan veya mikroorganizmalardır. Transgenik organizmalar, gen aktarımlı organizmalar, biyomühendislik organizmaları gibi isimlerle de anılan GDO’lar; bir türden başka bir türe gen aktarımıyla elde edilen canlılardır. Bu teknolojinin temel amacı, besin kalitesini artırmak, zararlılara direnç sağlamak, ilaç ve terapötik protein üretmek gibi biyoteknolojik hedefleri gerçekleştirmektir. GDO’ların Uygulama Alanları ve Kullanım Amaçları GDO’lar özellikle ABD’de yoğun şekilde kullanılmaktadır. Örneğin, ABD’de üretilen mısır ve soyanın %60’ından fazlası GDO içermektedir. Genetik mühendisliği sayesinde geliştirilen başlıca özellikler şunlardır: Bitkisel ürünlerde zararlılara ve herbisitlere direnç: Mısır, pamuk ve patates gibi ürünler zararlılara dirençli hale getirilmiştir. Aynı şekilde, soya ...

Klonlama Nedir? Genetik Kopyalamanın Bilimsel Yüzü ve Klonlama Yöntemleri

Klonlama Nedir? Genetik Kopyalamanın Bilimsel Yüzü ve Klonlama Yöntemleri Klonlama, en basit tanımıyla bir hücrenin, dokunun veya organizmanın genetik olarak birebir kopyasının oluşturulması sürecidir. Bilimsel bağlamda klonlama; DNA dizilerinin, hücre topluluklarının ya da organizmaların genetik yapılarının değiştirilmeden yeniden üretilmesi anlamına gelir. Bu alandaki çalışmalar, biyoteknolojinin hızla geliştiği günümüzde, hem tıbbi hem de etik yönleriyle dikkat çekmektedir. Blogumuzda klonlama çeşitlerini, kullanım alanlarını ve insan sağlığına etkilerini tıbbi genetik perspektifiyle ele alacağız. Klonlama Yöntemleri Klonlama Çeşitleri Nelerdir? 1. Rekombinant DNA Teknolojisi – DNA Klonlama DNA klonlama, genetik mühendisliğinde yaygın kullanılan ve genetik materyalin çoğaltılmasına olanak tanıyan bir tekniktir. Bu yöntemde hedef gen, bir vektöre (örneğin plazmit, bakteriofaj) yerleştirilir ve bu vektörler uygun konak hücrelere aktarılır. Hücreler bölündükçe hedef gen de çoğalt...

Genetikte Beyin Haritası: Nörogenetik Hastalıklar ve Genetik Tanı Yaklaşımları

Genetikte Beyin Haritası: Nörogenetik Hastalıklar ve Genetik Tanı Yaklaşımları Nörogenetik hastalıklar, genetik mutasyonların sinir sistemi üzerindeki etkilerini inceleyen multidisipliner bir alandır. Klinik genetik, nöroloji ve moleküler biyolojinin kesişiminde yer alan bu hastalık grubu, kalıtsal ya da de novo (yeni gelişen) varyantlarla karakterizedir. Alzheimer, ALS, Huntington, Rett sendromu, Charcot-Marie-Tooth hastalığı ve bazı epilepsi formları bu gruba örnek olarak verilebilir. Son yıllarda gelişen genetik test teknolojileri sayesinde bu hastalıkların tanısı daha erken ve doğru şekilde konulabilmektedir. Nörogenetik Hastalıkların Genetik Temeli Nörogenetik hastalıkların çoğu monogenik yapıda olup tek bir gende meydana gelen patojenik varyantlarla ilişkilidir. Ancak bazı hastalıklar kompleks genetik mekanizmalar içerir. Örneğin, Alzheimer hastalığına yol açan APP, PSEN1 ve PSEN2 gibi genlerdeki mutasyonlar ailesel formlarda etkilidirken, sporadik olgularda APOE genotipi ri...

🧬 Babalık Testi Nedir ve Nasıl Yapılır? | DNA Profillemesiyle Gerçekler

Babalık testi , biyolojik babalığın doğrulanması amacıyla yapılan bir genetik testtir. Bu test, bireylere özgü olan DNA profillemesi yöntemiyle gerçekleştirilir. İnsan DNA'sının yaklaşık %99,9'u tüm bireylerde aynı olmasına rağmen, geri kalan %0,1’lik kısım bireyler arasında ayırt edici farklılıklar taşır. Bu farklılıklar, genetik kimlik belirleme sürecinde temel alınır. DNA Profillemesi ve STR Analizi Babalık testlerinde Short Tandem Repeats (STR) adı verilen, genomda tekrarlayan kısa DNA dizileri analiz edilir. STR bölgeleri, oldukça polimorfik oldukları için bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir. Her birey, her STR lokusunda biri annesinden diğeri babasından gelen iki allel taşır. Bu nedenle çocukta bulunan allellerden biri babanınkilerle eşleşmelidir. STR analizi genellikle şu 13 lokusu içerir: D2S1338, D3S1358, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, TPOX, THO1, vWA, CSF1PO ve AMXY Bu lokusların her biri bağımsız olarak kalıtıldığı için ...

Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile Klinik Ekzom ve Tüm Ekzom Analizleri: Neyi, Ne Zaman, Nasıl Yapalım?

Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile Klinik Ekzom ve Tüm Ekzom Analizleri: Neyi, Ne Zaman, Nasıl Yapalım? Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. NGS ile artık binlerce gen aynı anda analiz edilebilmekte, klinik ekzom (CES) ve tüm ekzom (WES) gibi yöntemlerle hastalığa neden olabilecek genetik varyantlar yüksek doğrulukla saptanabilmektedir. Ancak her klinik tablo için CES ya da WES yapmak uygun mudur? Hangi hasta gruplarında hangi analiz tercih edilmelidir? Bu yazıda, NGS teknolojisinin uygulama alanları, doğru endikasyonları ve dikkat edilmesi gereken noktalar bilimsel veriler eşliğinde ele alınmaktadır. 🔬 NGS Teknolojisi Nedir? NGS (Next Generation Sequencing), DNA’nın paralel ve yüksek hızlı dizilenmesini sağlayan bir teknolojidir. Geleneksel yöntemlerle (Sanger) sadece tek gen analiz edilebilirken, NGS ile aynı anda: Tüm gen paneli (targeted panels), Klinik ekzom (CES), Tüm ekzo...

Genetik Yatkınlık Testleri: Sağlıklı Bireylerde Genetik Tarama Ne Kadar Gerekli?

Genetik Yatkınlık Testleri: Sağlıklı Bireylerde Genetik Tarama Ne Kadar Gerekli? Günümüzde tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri sağlıklı bireylerde de giderek daha sık gündeme gelmektedir. Bu testler, kişinin henüz hastalık geliştirmemiş olsa bile genetik risklerini belirlemeyi hedefler. Ancak sağlıklı bireylerde yapılan bu taramaların klinik anlamı, etik boyutu ve psikolojik etkileri hala tartışmalıdır. 🔍 Genetik Tarama Nedir? Tanıdan Farkı Nedir? Genetik tarama , hastalık gelişmeden önce, sağlıklı bireylerde riskin saptanmasını amaçlar. Buna karşın genetik tanı , hastalık bulgusu olan bireyde genetik nedenin belirlenmesidir. Bu ayrım özellikle kanser, kardiyovasküler hastalıklar ve nadir hastalıkların takibinde önemlidir. Tarama testleri, toplum düzeyinde uygulandığında önleyici tıp açısından önemli fırsatlar sunar. Ancak bireysel düzeyde yapılan, anlamlılık düzeyi düşük, bilimsel karşılığı zayıf testlerin gereksiz anksiyeteye neden olabilec...

Genetik Diyabet Türleri: Poligenik, Monogenik ve Kalıtsal Riskler

Genetik Diyabet Türleri: Poligenik, Monogenik ve Kalıtsal Riskler Diabetes mellitus , insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. Hiperglisemi en belirgin bulgusudur. Günümüzde diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk olarak değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık grubu olarak da değerlendirilmektedir. Genetik faktörler, çevresel etkilerle birlikte hastalığın seyrini belirlemekte önemli rol oynar. Özellikle tip 1 ve tip 2 diyabetin ortaya çıkışında poligenik multifaktöriyel kalıtım mekanizmaları öne çıkmaktadır. 🔬 Tip 1 ve Tip 2 Diyabet: Genetik Yatkınlık Nasıl Gelişir? Tip 1 Diyabet genellikle çocukluk veya adölesan dönemde başlar. Otoimmün bir süreç sonucu pankreas beta hücreleri hasarlanır. HLA, INS, CTLA4, PTPN22, IL2RA genlerindeki bazı varyantlar Tip 1’e yatkınlık oluşturur. Tip 2 Diyabet ise erişkin yaşta görülür. İnsülin direnci ön plandadır. Özellikle TCF7L2 geni bu riski artıran başlıca genetik etmen...

Telomerler, Telomeraz ve Yaşlanma-Kanser İlişkisi: Genetikten Tedaviye Yeni Ufuklar

Telomerler, Telomeraz ve Yaşlanma-Kanser İlişkisi: Genetikten Tedaviye Yeni Ufuklar Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan, tekrar eden kodlanmayan DNA dizileridir (TTAGGG). Her insan hücresinde toplamda 92 telomer bulunur (46 kromozomun iki ucu). Bu yapılar, DNA’nın stabilitesini sağlamak ve hücre bölünmesi sırasında genetik bilginin kaybını önlemek gibi hayati görevler üstlenir. Telomerlerin korunması, yalnızca yaşlanmayı değil, aynı zamanda kanser gelişimini de etkileyen önemli bir süreçtir. 🔬 Telomerlerin Görevleri Kromozom uçlarını yapısal bozulmalardan (füzyon, kırık) korur. DNA replikasyonu sırasında genetik bilginin kaybını engeller. Hücre çekirdeğinde kromozomların konumlandırılmasına katkıda bulunur. Hücre döngüsünde düzenleyici rol oynayarak tümör baskılayıcı görev görür. Telomerlerin zamanla kısalması, hücresel yaşlanmanın en önemli göstergelerindendir. Kritik düzeyde kısalan telomerler, hücreyi bölünemez hale getirerek senesens ya da apopt...

Mitokondri İnjeksiyonu ve Mitokondriyal DNA Kalıtımı: Yeni Umut mu, Tartışmalı Girişim mi?

Mitokondri İnjeksiyonu ve Mitokondriyal DNA Kalıtımı: Yeni Umut mu, Tartışmalı Girişim mi? Mitokondriler, hücre içindeki enerji üretiminden sorumlu, oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezini gerçekleştiren çift zarla çevrili organellerdir. Aynı zamanda kendilerine ait genetik materyalleri olan mitokondriyal DNA (mtDNA) 'ya sahiptirler. Bu DNA, sadece anneden yavruya geçer; çünkü döllenme sırasında spermin kuyruk kısmı yumurtaya girmez ve bu bölgedeki mitokondriler embriyoya aktarılmaz. Mitokondri sayısı, hücre tipi ve metabolik ihtiyaçlara göre değişiklik gösterir. Özellikle kadın üreme hücresi olan oosit , yüksek enerji ihtiyacı nedeniyle binlerce mitokondri içerir. Ancak yaş ilerledikçe bu mitokondrilerin sayısı ve kalitesi azalır. Bu durum, ileri anne yaşı, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları ve düşük embriyo kalitesi gibi klinik tablolarla ilişkilidir. Bu nedenle, mitokondri injeksiyonu son yıllarda dikkat çeken deneysel bir tedavi yöntemi haline gelm...