Şizofreni Genetik mi?

      Şizofreni düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulma ile ortaya çıkan psikiyatrik bir hastalıktır. Şizofrenide sanrılar, varsanılar, irade kaybı, reorganize davranışlar bellek bozukluğu gibi bulgular yer alır. Görülme sıklığı 1/10000'dir. Multifaktöriyel bir hastalık olan şizofreninin kalıtsal yönünün aydınlatılmasına yönelik çok sayıda ikiz çalışmaları mevcuttur.  

        Monozigotik ikiz kardeşte risk %40-50’lere ulaşmaktadır. Şizofreni, kalıtımı çok güçlü  ve çok karmaşık bir hastalık grubudur. Diğer multifaktöriyel poligenik kalıtımlı hastalıklardan çok daha fazla oranda irsidir. Ancak günümüzde henüz belirli tek başına şizofreniden sorumlu bir gen bulunamamıştır. Çünkü şizofreni çoklu genlerin birarada rol oynayarak kalıtıldığı bir hastalık modelidir. Ailesinde şizofreni hastası bulunan bireylerin, yakınlık derecesine göre topluma göre şizofreni riski artmaktadır. 

    Bu hastalıktan beyindeki farklı mekanizmaların ortak etkileşimleri sorumlu tutulmaktadır. Bu mekanizmalar dopaminerjik, nörotropik, glutamaterjik, serotoninerjik yolaklardır. Bu yolaklarda görevli birçok aminoasit, protein, enzim yer alır ve bunların herbirinin kodlanmasından sorumlu genler vardır. 

    Yapılan bağlantı analizleri ve genom boyu asosiasyon çalışmaları bu yolaklarda görevli bazı genlerin şizofreni ile ilişkili olabileceğini ortaya koymuştur. Şizofreni ile ilişkili genlerin 1. 6. ve 22. kromozomlarda yer aldığı düşünülmektedir. Bahsettiğimiz beyindeki bu yolaklara göre de şizofreninin tedavisi yapılmaktadır. Burada diğer önemli bir nokta ilgili genlerin bir kısmının bipolar bozuklukla da ilişkili olduğu düşünülmektedir.

• COMT geni dopaminerjik
• BDNF geni nörotropik
• SLC1A2 geni glutamaterjik
• 5-HT1A-R geni serotoninerjik
• DISC1, HTR2A, RTN4R, CHI3L1, SYN2, DRD3, NRXN1 genleri vb.

Şizofreni Tanılı Bireyle Yakınlık	Riski
Her iki ebeveyni şizofreni olan birey	%46
Hasta bireyin çocuğu	%9-16
Hasta bireyin kardeşi	%8-14
Hasta bireyin yeğeni	%1-4
Hasta bireyin amca/hala/dayı/teyzesi	%2
Hasta bireyin kuzeni	%2-6
Hasta bireyin torunu	%2-8
Nussbaum ve ark. (2015)

Obezite Genetik mi?

          Obezite birçok hastalık gibi çok faktörlü poligenik multifaktöriyel kalıtım şekliyle görülür. Yani birçok küçük genetik değişikliğin biraraya gelmsi ve çevresel etkilerle ortaya çıkan bir hastalıktır. İkiz çalışmalarında genetiğin obezitede önemli rol aldığı görülmüştür. Bu da ailede obezitenin yer alması diğer bireyler için riski arttırdığı bilinmektedir.
        MONOGENİK OBEZİTE:
         Obezite çok az miktarda (%1-4)tek bir gendeki kalıtılmış mutasyondan dolayı ortaya çıkar. Bu kalıtım türü monogenik kalıtımdır. Yani obezitenin küçük bir kısmı tek gen hastalığı şeklinde karşımıza çıkar. %25-50 oranlarında sonraki kuşaklara kalıtılır.
Burada en iyi bilinen iki gen mevcuttur.
1-Leptin metabolizmasında rol oynayan

• POMC (proopiomelanokortin) geni: Mutasyonları otozomal dominant veya otozomal resesif şekillerde kalıtılabilir.
• PC1(proprotein konvertaz):Mutasyonları  otozomal resesif şekillerde kalıtılır.
• LEPR (leptin reseptör):Mutasyonları  otozomal resesif şekillerde kalıtılır.
• LEP(leptin):Mutasyonları  otozomal resesif şekillerde kalıtılır.

2-Melanokortin metabolizmasında yer alan

• MC4R geni (Melanokortin 4 Reseptörü) Mutasyonları otozomal dominant veya otozomal resesif şekillerde kalıtılabilir.

          Her iki gen mutasyonları da izole obeziteden sorumludur. Diğer bğr değişle sendromik olmayan obeziteden sorumludur. sendromik olmayan obezite ile ilişkilidir. MC4R geni mutasyonu, en yaygın görülen obezite geni mutasyonudur. Bu genlerin yer aldığı yolaklara göre değişik tedavi yöntemleri hakkında çalışmalar söz konusudur.
          Obezitenin diğer yaygın formları bahsettiğimiz üzere poligeniktir. Tek başlarına olmasa da obeziteye yatkınlığı ifade eden bir takım genler mevcuttur.

         Tüm bunlar yanında sendromik obezite dediğimiz grup doğuştan, ciddi anomalilerle seyreden çocuk yaş obeziteleri şeklinde geçmektedir. Ağır mental retardasyon ve çoklu organ anormallikleri söz konusudur. Prader-Willi Sendromu Bardet-Biedl Sendromu Laurence-Moon Sendromu gibi sendromlar bu gruptadır. Genetik alt yapısı son derece ön plandadır.

         POLİGENİK OBEZİTE:
ADRB2-(B2 adrenarjik reseptör) geni
ADRB3-(B3 adrenarjik reseptör) geni
ADRB1-(B1 adrenarjik reseptör) geni
AMP 1-(Adiponektin) geni
GAD2-(glutamikasit dekarboksilaz) geni
ENPP1-(ektonükleotid pirofosfataz/fosfodiesteraz 1) geni
SLC6A14-(nörotransmitter transporter) geni
PPAR-γ -( Peroxisome proliferator-activated receptor-γ) geni

          Yukarıdaki genler tek başlarına obeziteye neden olmazlar. Sadece risk faktörü olarak değerlendirilebilirler. Bu tip poligenik obezitede yaşam şeklimize göre hastalık ortaya çıkar. Dengeli, yeterli, düzenli beslenip, aktif bir hayat ve düzenli uyku ile obeziteye yakalanmamak bizim elimizdedir. %5 gibi genetik olarak direkt geçişli obezitede tıbbi destek ile sağlıklı bir yaşam sürebiliriz.

Talasemi Nedir?

Talasemi kalıtsal bir kan (hematolojik) hastalığıdır. Akdeniz çevresindeki ülkelerde daha sık görülür. Bu nedenle Akdeniz Anemisi olarak adlandırılır. Dünyada ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif kalıtımlı hastalıktır. 

Talasemi kırmızı kan hücrelerinin içinde oksijen taşımakta görevli olan hemoglobinin yapısının bozuk olması ya da üretilememesi sonucu ortaya çıkar. Dolayısıyla eritrositlerin sağlıklı yapıları bozulur ve eritrositler  yıkılırlar. Kan değerleri düşer ve dokulara oksijen taşınamaz. 

Hemoglobin 2 alfa ve 2 beta globinden meydana gelir. Globin bir aminoasittir. Alfa globin HBA1 ve HBA2 adlarında iki gen tarafından kodlanır. Beta globin ise HBB geni tarafından kodlanır.  Hangi globin geninde defekt varsa hastalık karşımıza, alfa talasemi veya beta talasemi şeklinde çıkar.

Beta Talasemi 

Taşıyıcılık (Minör): Bu bireyler tamamen sağlıklıdır ve hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. 2 adet geninden biri sağlıklı diğeri mutanttır. Taşıyıcılık kişiye zarar vermez ancak taşıyıcılığın biliniyor olması gelecek kuşaklar için hastalıktan kaçınmada çok önemlidir.

Hafif hastalık (İntermedia): Taşıyıcılar tamamen sağlıklı iken, bu hafif hastalık tipinde hastalık belirtileri ortaya çıkar. Hastalık belirtileri, majör tipe göre daha geç başlar ve ondan daha hafiftir.

Ağır hastalık (Majör): Kansızlık belirtileri genellikle yaşamın 3. ayından sonra başlar, sürekli kan verilmesini gerektiren ağır bir hastalıktır. Bu çocuklar kendileri için gerekli olan hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Kemik iliğinin kan üretme çabası, üretilmiş hatalı eritrositi yıkma çabası ve yıkım sonucu birikimler, ayrıca sürekli kan transferinin vücutta biriktirdiği demir yüzünden halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi, büyüme-gelişme geriliği ve özellikle yüz ve kafa kemiklerindeki anormallikler meydana gelir.

Taşıyıcı Anne-Taşıyıcı Baba

Risk Oranları:

1/4-Sağlıklı

1/4-Taşıyıcı-Talasemi Minör

1/4-Hasta

Alfa Talasemi

Farklı ağırlıkta 4 klinik formu mevcuttur. 2 anneden 2 babadan gelmek üzere 4 adet α genimiz vardır.

TAŞIYICILIK: Taşıyıcılık kişiye zarar vermez ancak taşıyıcılığın biliniyor olması gelecek kuşaklar için hastalıktan kaçınmada çok önemlidir.

1- Sessiz Taşıyıcı (-α/αα) 1 adet mutant 3 sağlam α geni mevcuttur. Tümüyle asemptomatiktir veya hafif mikrositoz ve hipokromi vardır. Ancak Hb elektroforezi normaldir (Hb A2 normal veya düşük, Hb F normal). 

2- Ağır Alfa-Talasemi Taşıyıcılığı (-α/-α veya - -/αα) 2 mutant, 2 sağlam α geni mevcuttur. 

HASTALIK: 

3- Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı (-α/--) 3 mutant, 1 sağlam α geni mevcuttur. Orta-ağır hemolitik anemiye yol açar. Mutasyon tipine göre klinik olarak çok değişken bir grup hastalıktır. Bazı hastalarda hiç transfüzyon gereksinimi olmazken, bazılarında aralıklı hatta düzenli transfüzyon gerekebilir. 

4- Hb-Bart’s Hidrops Fetalis Sendromu (--/--) Allelin hepsi mutanttır. α-globinin sentezlenemediği durumda alfa talaseminin en ağır formu olan Hb Bart’s hidrops fetalis ortaya çıkar. Ağır intrauterin anemi kalp yetmezliğine yol açar. Belirgin hepatosplenomegali, yaygın ödem, asit, iskelet ve kardiyovasküler deformiteler gelişir. Plasenta genişler. Doğumdan sonra ağır anemiye bağlı gelişen şok nedeniyle bebek kaybedilebilinir.

GENETİK DANIŞMANLIK: Talasemi tedavisi olmayan taşıyıcılığı çok sık bir hastalıktır. Taşıyıcılık oranı ülkemizde%2.5 civarındadır. Akdeniz illeride bu oran % 10'un üzerine çıkar. Tedavisi yoktır ancak önlenebilir bir hastalıktır. Bunun için ülkemizde evlilik öncesi çiftlere hemogram ve hemoglobin elektroforezi taraması yapılır. Taşıyıcı görülen çiftler genetik danışmanlığa yönlendirilir. Özellikle akraba evliliklerinde eşlerin her ikisinin taşıyıcı olma riski normale göre iki kat artar. Çiftlerin her ikisinin taşıyıcı olması durumunda prenatal tanı ve preimplantasyon genetik tanı öneriliri değerlendirilir. Çift hiçbir şekilde süpriz gebelik yapmamalıdır. Çünkü talasemi taşıyıcısı bir çift sağlıklı çocuk istiyorlar ise tıbbi genetik hekimi önerilerine göre hareket etmek zorundadır. Öncelikle çiftlerin gen üzerinde hangi mutasyonlara sahip olduğu genetik testlerle anlaşılmalıdır. Çünkü gebelikte zamanımız çok kısadır bu kısa zamanda bebek, anne babanın mutasyonları bilinirse daha kolay ve kesin olarak değerlendirilir. Buradaki en önemli nokta bilmektir. Taşıyıcı olduğumuzu bilmek, mutasyonumuzu bilmek, izleyeceğimiz yolu bilmek. 

Hemofili Nedir?

          Hemofili, koagülasyon (pıhtılaşma) faktörlerinden faktör 8 veya faktör 9 un eksikliğinden kaynaklanan X'e bağlı konjenital (doğumsal)  kanama bozukluğudur. Hemofililer, nadir görülen kalıtsal kanama bozukları olup, eklem içine (hemartroz) veya kas içine (hematom) kanamalarla seyrederler.

          Vücutta herhangi bir nedenle kanayan bölgeler olduğunda kanama durmaz çünkü kanı pıhtılaştıran bazı faktör proteinleri doğuştan vücutta üretilemez. Kanamanın durmaması ya da kanamanın beyin gibi hayati organlarda olması; ciddi kan kayıplarına ve hayati tehlikeye neden olur. Ayrıca vurmalar, çarpmalar sonucu normalde hepimizde olan eklem içi kanamalar hemofili hastalarında durmaz ve eklem içinde deformiteler oluşur.  Bu şekilde olan eklem içi kas içi kanamaların sayısı arttıkça eklem, kemik, kas sakatlıkları söz konusu olacaktır. 

          Faktör 8 eksikliği hemofili A, faktör 9 eksikliği ise hemofili B şeklinde isimlendirilir.  Hemofili A ve B cinsiyete( X kromozomuna) bağımlı resesif bozukluklardır. Çok büyük oranda erkeklerde hastalık, kadınlarda ise taşıyıcılık olarak görülür. Tedavi gerektiren grup, hastalardır. Taşıyıcılar normal hayatlarına devam edebilirler. 

          Erkek doğumlarda hemofili A 1/5000 ve hemofili B 1/30 000 oranında görülür. Tüm hemofililerin %85 kadarından Hemofili A, %15 kadarından ise hemofili B sorumludur. Hastalık sıkılığı tüm coğrafyalarda aynıdır ve ırk  farklılığı göstermez. Ülkemizdeki toplam hasta sayısı yaklaşık 5000 civarındadır. Hastaların yaş ortalaması 25 dolaylarındadır.  

          Hemofili gelişmekte olan ülkelerde engelli genç nüfusun önemli bir kısmını oluşturur. Tedavi maliyeti oldukça yüksektir. Genç nüfusta yaşamı tehdit eden, kanamalara ve yüksek sakat kalma oranlarına yol açan bu hastalık bir toplum sağlığı sorunu olarak değerlendirilmeli ve genetiği çözülmüş bu hastalık için prenatal ve preimplantasyon tanı yöntemleriyle yeni vakaların dünyaya gelmesinin önüne geçilmelidir.  Herşeye rağmen hemofili tedavi edilebilen bir hastalıktır.  Hayat boyu süren bir kanama eğilimi, kanamalarla hayatın kaybedilebilme riski ve gelişebilecek yüksek sakatlık oranları bile uygun tedavi yaklaşımlarıyla alt edilebilmektedir. Kanamaların önüne geçilerek uygun doz ve sürede faktör kullanıldığında hemofili hastaları da sağlıklı akranları gibi normal yaşantı sürdürebilmektedir. Ancak bunun için hemofili hastalarının ve ailelelerinin bilinçli olması, hastalık hakkında eğitilmiş olamaları gerekmektedir. Ayrıca ömür boyu sürecek olan tedavi ciddi maliyet getirdiğinden hastaların sosyal güvencelerinin bulunması zorunludur.

Kalıtım X'e Bağlı Resesif şeklindedir. Normalde bir erkekte 1 adet X kromozomu, bir kadında 2 adet X kromozomu mevcuttur. Hemofiliye neden olan gen X kromozomu üzerindedir. Bir adet sağlam X kromozomu faktör yapımı ve sağlıklı bir pıhtılaşma için yeterlidir. Anne taşıyıcı olduğunda 1 adet sağlam 1 adet mutant hemofili geni vardır. Sağlıklı erkekte ise 1 adet sağlık hemofili geni yani 1 det sağlam X kromozomu vardır. Erkekler X kromozom sayısı açısından şanssız olduğundan. Taşıyıcı anne hasta kromozomunu erkek çocuğuna verdiğinde, çocukta başka sağlıklı X kromozomu olmadığından hastalık ortaya çıkar. Aynı taşıyıcı anne hasarlı X kromozomunu kız çocuğuna verdiğinde, kız çocuğun babadan aldığı sağlam X kromozomu olduğundan sadece taşıyıcı olur. Çok çok nadir olarak gördüğümüz taşıyıcı anne hasta baba evlendiğinde hasta kız çocuklarının olma ihtimali söz konusudur.

Taşıyıcı Anne-Sağlıklı Baba

Risk Oranları

1/4 -Sağlıklı Kız Çocuk

1/4-Sağlıklı Erkek Çocuk

1/4-Taşıyıcı Kız Çocuk

1/4-Hasta Erkek

Taşıyıcı Anne-Hasta Baba 

(Çok nadir karşılaştığımız bir durum, akraba evliliklerinde daha sık rastlanır)

Risk Oranları

1/4 -Hasta Kız Çocuk

1/4-Sağlıklı Erkek Çocuk

1/4-Taşıyıcı Kız Çocuk

1/4-Hasta Erkek

Sağlıklı Anne-Hasta Baba

(Baba erkek çocuklarına hastalıklı X kromozomunu/hastalıklı geni vermez)

Risk Oranları

2/4-Sağlıklı Erkek Çocuk

2/4-Taşıyıcı Kız Çocuk

               F8 ve F9 genleri X kromozomun uzun kolunda yer alır ( Xq27 ve Xq28). Hastalık genellikle taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir. Hastalık kız çocuklarda da çok nadir görülebilir. Hasta bir baba taşıyıcı anne veya Turner Sendromu gibi tek X kromozomu varlığında hastalık kız çocuklarda da ortaya çıkabilir. Hemofili vakalarının %30 yeni ve spontan mutasyon olarak gelişir hastalık ailede ilk kez ortaya çıkar. 

       Hemofililerden birçok farklı mutasyon sorumludur. Yanlış anlamlı (missense), anlamsız (nonsense) nokta mutasyonları, büyük delesyonlar ve inversiyonlar mutasyonlar içinde yer alır. İntron 22'nin tek inversiyonundan meydana gelen ağır hemofili A nın tüm vakalarının %40-50'sinde saptanmıştır.  F8 ve F9 mutasyonunun birlikteliği çok enderdir. Dünya literatüründe iki ailede her iki hemofili birden saptanmıştır.

Ailede Hemofili Var ise Ne Yapmalıyız?

          Hemofilinin tedavisi günümüzde ömür boyu süren faktör takviyesi ve yakından takiptir. Gen tedavisine yönelik çeşitli araştırmalar yüz güldürücüdür. Yakın zamanda uygulanacak gen tedavilerinin rutine girmesi beklenmektedir. Ancak doğuştan genetik olan bu hastalıktan asıl korunma yolu gebelik elde ederken bilinçli davranarak dünyaya gelecek bebekte hatalı hemofili geninin olmamasını sağlamaktır. Bu da öncelikle hasta kişideki hastalığa neden olan genetik mutasyonun ismini bilmekten geçer. Daha sonra sizin taşıyıcılık riskiniz mevcutsa ailedeki hasta kişinin mutasyonu sizde araştırılır. Sizin bu mutasyon için taşıyıcı olduğunuz saptandığında prenatal tanı ya da preimplantasyon genetik tanı seçenekleri sağlıklı bir bebek için değerlendirilir. Tüm bunlar Tıbbi Genetik Uzmanının gözetiminde yapılmalıdır. En önemli nokta asla ve asla plansız bir gebelik yapmamanız, aksi halde tıbbın bebeğiniz için yapacakları çok kısıtlı olur.

Meme Kanseri Genetik mi?

 Meme kanseri kadınlarda görülme sıklığı olarak %25 oranla birinci, ölüme sebebiyet verme sıklığı olarak ikinci sırada yer alan kanser türüdür. 

           Hormonal, yaşam şekli gibi nedenler yanında genetik en önemli risk faktörüdür. Yakın akrabalarda özellikle erken yaşta görülen meme kanseri riski arttırır. Meme kanserinde genetik %73, çevresel faktörler %27 oranında etki eder. 

    Özellikle erken yaşta ortaya çıkan meme kanseri genetik ağırlıklıdır. Yapılan araştırmalarda %15-20 oranında ailesel, %5-10 oranında ise kalıtsaldır. %4-5 oranında otozomal dominant kalıtım söz konusudur. 

      Ailesel meme kanserinin kalan kısmı ise genetik testlerle aydınlatılamayacak olan poligenik multifaktöriyel kalıtım gösterir. Yani birçok genetik varyant biraraya gelerek çevresel faktörlerle birleşerek hastalığı ortaya çıkarır. Bu grupta yer alan hastalar genellik ileri yaştadırlar. (bkz kanser genetik mi?)

      Kalıtımsal aile kanserlerinin %90 ‘ınından BRCA1 ve BRCA2 genleri sorumludur. BRCA1 geninde patojenik bir mutasyon mevcutsa bu kişinin yaşam boyu meme kanseri riski ~%75, aynı durum BRCA2 için ise ~%50 oranındadır. Over kanseri için yaşam boyu risk ise BRCA1 için ~%50, BRCA2 için ise ~%20 şeklindedir. Diğer genler ise meme kanseri riskleriyle şu şekildedir. %44–95 TP53, %85 PTEN, %33–58 PALB2, %39–52 CDH1, %15–52 ATM, %28–48 CHEK2.

            Bu genler meme kanseri yanında farklı kanser türleri açısından da risk faktörü olabilirler. Örneğin CDH1 geni aynı zamanda mide kanseri, PALB2 geni pankreas kanserinden sorumludurlar.

Bu genlerin herhangi birinde mutasyona sahipsek çocuklarımıza geçirme oranımız %50'dir. Ancak bu testler 18 yaşından sonra kişinin kendisine genetik danışma verilerek yapılır.

            Meme kanserinin kalıtsal olduğunu düşündüren, Tıbbi genetik hekimine başvurulması gereken durumlar.

1. Kadınlarda 50 yaş altında meme kanseri tanısı
2. Herhangi bir yaşta over kanseri tanısı
3. Aynı memede 2 kez kanser gelişimi
4. Her iki memede kanser saptanması
5. Üçlü negatif meme kanseri (östrojen ve progesteron reseptörü, HER2 negatif)
6. Aynı kişide veya akrabalarında pankreas kanseri ile birlikte meme kanseri öyküsü
7. 2 veya daha fazla akrabada meme kanseri öyküsü
8. Ailede önceden tanımlanmış bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu 
9. Erkekte meme kanseri
10. Meme kanseri saptanmış erkek akrabası bulunan bireyler
11. Ailede veya kişi de farklı kanser türlerinin bir arada olması

ÖNEMLİ!!!

• Ailede meme kanseri öyküsü olan tüm kadınlar 18 yaşından itibaren kadın doğum ve meme polikliniğine bağlanıp düzenli kontrol edilmelidirler.
• Yukarıdaki özelliklerden herhangi birine sahip bir aile bireyi Tıbbi genetik polikliniğine başvurmalıdır.
• Asıl kanser olan kişilerden genetik testler yapılmaya başlanır. Aileye ipucu verecek kişi hastalığı yaşayandır. Bu nedenle özellikle ailedeki bu vakalar tıbbi genetik polikliniğine yönlendirilmelidir. Sağlıklı bireyler ise hasta olan kişilerin genetik testlerine ulaşmalıdırlar.
• Genetik aileye özel ve uçsuz bucaksız bir alan olduğundan aileye faydalı bilgi indeks vaka ile elde edilir.
• Meme kanseri sadece kadınlar için değil erkekler için de oldukça önemlidir.

Şiddet Genetik mi? Öfke Genetik mi?

               İnsandaki herhangi bir davranışsal özellik pek çok genetik varyant yanında, çevresel etkilerle de ilişkilidir. Bu varyantlar yalnızca yatkınlık oluştururlar, tek başlarına anlam ifade etmezler. Fiziksel, sosyal ve kültürel çevre ile genetik aktivite karşılıklı olarak birbirlerini etkiler ve kişilik özelliklerinin gelişiminin temelini oluşturur. 

              Genetik ve çevre ortaklaşa davranışlarımızı etkilediği gibi birbirlerini de etkiler. Örneğin sakin yapıya sahip bir ailenin birkaç kuşağı savaş ortamında yaşarsa bu ailenin genlerinin çalışma mekanizmasına çevre etki etmiş olur. Ailenin gelecek kuşakları savaş bittikten sonra bile savaşçı bir yapıya sahip olurlar. Bu mekanizmaya yani çevrenin genler üzerindeki etkisine EPİGENETİK denir. Her iki faktörün davranışlarımız üzerine etkisinin eşit oranlarda olduğu düşünülmektedir.

              Saldırgan davranışlar ve şiddete eğilim gösteren kişilerde serotonin, dopamin ve MAO ile ilişkili genetik varyantlar bildirilmiştir. 

              Çevresel ve genetik faktörler saldırgan bireylerde ortak etki gösterir. Ancak evlat edinilmiş çocuklardan biyolojik ebeveynleri mahkum olanlar, evlat edinen ebeveynleri mahkum olanlara göre şiddete yönelik davranışlar göstermeye daha çok eğilimlidir. Şiddetin genetik aktarımının hırsızlığın genetik aktarımından daha fazla olduğu tespit edilmiştir. 

              Kasıtlı saldırgan davranış sergileyenlerde impulsif saldırgan davranış sergileyen kişilere göre genetik etkinin daha belirgin olduğu görülmüştür. 

              Ayrıca şiddetin kadınlarda daha çok çevreyle erkeklerde ise genetikle ilişkili olduğu söylenmektedir.  

              Düşük MAO düzeyleri saptanan kişilerin çocuklukta şiddete maruz kalmaları şiddet eğilimlerini arttırmıştır. 

             47,XYY karyotipine sahip bireylerin yıllarca şiddete eğilimli olduğu düşünülmüştür. Ancak yapılan araştırmalarda bu tezi kanıtlayan herhangi bir gerçeklik saptanamamıştır. 

            Eşine şiddet uygulayan erkeklerde MAOA u-VNTR’de ve SLC6A4’ün promotor bölgesindeki 5- HTTLPR allelinde  ekspresyon düzeylerinin düşük olduğu görülmüştür. Ancak bu değişiklik tek başına anlam ifade etmez. Sonuç itibariyle davranışlarımızın şekillenmesinde genetik ve çevresel faktörler bir arada rol oynamaktadır. Genetik-çevre- epigenetik birçok poligenik multifaktöriyel özellikte olduğu gibi davranışlarımız ve özellikle şiddete eğilimde ortak görev alırlar. 

 

THE EFFECT OF GENETICS FACTORS ON AGRESSIVE BEHAVIOR

Duygu ONUR CURA, Tufan ÇANKAYA

Zeka Genetik mi? Zeka Anneden mi?

              Zeka birçok faktörü içerisinde barındıran komplike bir yetenektir. Genetik özellikler önemli yer tutar ancak zeka geliştirilebilen bir unsur olduğundan çevresel faktörler de en az genetik faktörler kadar değerlidir. 
           Genetiği birbirinin aynı olan tek yumurta ikizlerinin aynı çevrede büyümüş olmalarına rağmen zekaları birbirinden farklıdır. Bu da bireysel çaba farkının, farklı öngörülemeyen çevresel maruziyetlerin, okulda oturdukları sıranın bile zeka üzerindeki önemini yani çevresel faktörlerin önemini ortaya koyar. Bir diğer taraftan tek yumurta ikizlerinin zeka farkları, çift yumurta ikizlerinin zeka farklarından daha azdır, yine evlat edinilen bir çocuğun yıllar sonra, zeka benzerliği biyolojik ailesine daha çok benzemektedir. Genetik de zeka üzerinde yadsınamaz bir öneme sahiptir.

              Buradaki önemli nokta şudur: Evlat edinilmiş olan bu bireyin mevcut zekasının evlat edinilmemiş haline kıyasla daha yüksek olması. Genetiğimiz bizim değiştiremeyeceğimiz bir özelliğimizdir. Ancak zekamızı, kullanarak öğrenerek oldukça geliştirebiliriz. Kullanmazsak da zekamızı geriletiriz. Değiştiremeyeceklerimiz üzerinde durup zaman kaybetmek yerine değiştirebileceklerimizle alakadar olmalıyız. 

            Anlaşılacağı üzere zeka maddi zenginlik gibi özelliktir. Anne babamızdan bize bir servet kalabilir ama doğru kullanmazsak geriye hiçbir şey kalmaz. Ya da yoksul bir aileden ileride zengin bir iş adamı olabilecek bir çocuk çıkabilir.

         Gelelim yıllardır sorulan bir diğer soruya. 
Zeka anneden mi gelir? 
    Anne ve babanın zeka için çocuğa aktardığı genetik materyal açısından birbirlerine üstünlüğü hakkında kesin bir yorumda bulunmak zordur. Ancak şunu biliyoruz ki  çocuk mitokondriyal DNA'sını sadece anneden alır. Ve mitokondriyal DNA üzerindeki bazı mutasyonlar zeka geriliğinden sorumludur. Anne verdiği genetik materyalin fazlalığı açısından babadan üstündür. 
   Ebeveynlerin zekaları arasındaki fark çok fazla ise, çocuğun zekası ortalarda genetik özellik gösterir. Yani doğada tüm özellikler açık kapatmaya ve yaşamı sağlamaya yöneliktir. Ayrıca çocuk kiminle daha çok zaman geçirirse bakış açısı zaman geçirdiği ebeveyn gibi olacaktır. Zekası da bu yönde şekillenecektir. Anne çocukla daha çok zaman geçiren kişi olduğu için aslında çevresel anlamda çocuğun zekasının daha çoğu annedendir diyebiliriz.