TIBBİ GENETİK DANIŞMA

Tıbbi Genetik ve Genetik Danışmanlık: Hastaların Değerlendirilmesi ve Süreç        Tıbbi genetik, genetik hastalıklara sahip olan veya bu hastalıklara yatkınlık taşıyan bireylerin ve ailelerin değerlendirilmesini kapsayan multidisipliner bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik uzmanları, genetik bilgileri klinik bulgularla birleştirerek hastalara anlaşılır, tarafsız ve yönlendirici olmayan bir danışmanlık sunar. Bu süreç, genetik hastalıkların teşhisi, tedavisi ve yönetimi için büyük önem taşır. Tıbbi Genetik, Genetik Danışmanlık Tıbbi Genetikte Değerlendirme Süreci Genetik polikliniklerine başvuran hastalar, aşağıdaki adımlarla sistematik olarak değerlendirilir: 1. Hasta Bilgilerinin Toplanması (Anamnez) Yakınma ve Öykü:  Hastanın mevcut şikayetleri, sağlık geçmişi ve genetik risk faktörleri detaylı şekilde sorgulanır. Özgeçmiş:  Daha önce yaşanan sağlık problemleri, geçirilen hastalıklar ve tedavi süreçleri incelenir. 2. Aile Geçmişi ve Pedigri Çizimi Soy Ağacı (...

Cinsel Yönelimin Genetik ve Çevresel Kökenleri: Bilimsel Bir Bakış İnsanlar, olgunlaşma süreçlerinde cinsel partnerlere yönelik istikrarlı bir cazibe geliştirirler. Bu cazibe, eşcinsellikten heteroseksüelliğe kadar uzanan bir spektrumda kendini gösterir ve biseksüellik bu yelpazenin önemli bir parçasıdır. Bazı bireyler ise aseksüel olarak tanımlanır, yani cinsel çekim hissetmezler. Cinsel yönelim, insan yaşamının temel bir olgusudur ve bu çeşitliliğin altında yatan moleküler mekanizmalar, bilim dünyasında halen tartışılmaktadır. Bu konuda yapılacak detaylı araştırmalar, cinsiyet, üreme ve insan evrimi hakkında önemli bilgiler sunabilir. Cinsel Yönelim ve Genetik Cinsel Yönelim ve Genetik: İkiz Çalışmalarından Elde Edilen Bulgular Cinsel yönelimin nedenleri üzerine yapılan araştırmalar, genetik yapının yanı sıra çevresel ve toplumsal faktörlerin de etkili olduğunu göstermektedir. Özellikle ikiz çalışmaları, bu konuda önemli ipuçları sunar. Tek yumurta ikizlerinde, çift yumurta ikizlerin...

Bipolar Bozukluk ve Genetik: Kalıtsallık ve Risk Faktörleri Bipolar bozukluk, depresif ve manik dönemlerle seyreden, yüksek mortalite ve morbidite oranlarına sahip, hemen her alanda işlev kaybına yol açan ciddi bir psikiyatrik hastalıktır. Yaşam boyu sıklığı %1-5 arasında değişmektedir. Bipolar Bozukluk ve Genetik: Kalıtsal Riskler ve Epigenetik Etkiler Genetik Temelleri ve Kalıtsallık Bipolar bozukluktan tek başına sorumlu bir gen henüz bulunamamış olmakla birlikte, bu hastalık %60-80 oranında genetik temellere dayanır. Çoklu genlerin bir arada rol oynadığı bu multifaktöriyel hastalık, ailesinde bipolar bozukluk bulunan bireylerde normal popülasyona kıyasla daha yüksek risk oluşturur. Birinci derece akrabalarda (anne, baba, kardeş ve çocuklar) risk %20’ye kadar çıkarken, monozigot ikizlerde bu oran %67-90 arasındadır. Şizofreni ile ortak genlere sahip olan bipolar bozukluk, bu yönüyle psikotik bozuklukların genetik altyapısını anlamada kritik bir önem taşır. Genetik Mekanizmalar Epige...

Şizofreni ve Genetik: Multifaktöriyel Bir Psikiyatrik Hastalık Şizofreni, düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulma ile ortaya çıkan karmaşık bir psikiyatrik hastalıktır. Hastalık, sanrılar, varsanılar, irade kaybı, reorganize davranışlar ve bellek bozuklukları gibi çeşitli belirtilerle kendini gösterir. Görülme sıklığı yaklaşık olarak 1/10.000'dir. Multifaktöriyel bir hastalık olan şizofreni, genetik ve çevresel faktörlerin karmaşık etkileşimi sonucu ortaya çıkar. Şizofreni ve Genetik: Multifaktöriyel Kalıtım ve Risk Faktörleri Genetik Yatkınlık ve Kalıtım Şizofreninin kalıtsal yönünü aydınlatmaya yönelik çok sayıda ikiz çalışması yapılmıştır. Monozigotik ikizlerde risk %40-50'lere kadar çıkmaktadır. Bu oran, şizofreninin genetik bileşeninin güçlü olduğunu göstermektedir. Ancak, hastalığın kalıtımı çok karmaşıktır ve tek bir gen ile açıklanamaz. Şizofreni, birçok genin bir arada rol oynadığı poligenik bir hastalık modeline sahiptir. Ailesinde şizofreni bulunan bireylerin ha...

Obezite ve Genetik: Poligenik ve Monogenik Obezitenin Genetik Temelleri Obezite, birçok hastalık gibi, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan multifaktöriyel bir durumdur. Bu, hem poligenik hem de monogenik kalıtım örnekleri ile açıklanabilir. İkiz çalışmaları genetiğin obezitedeki önemini ortaya koymuş ve ailede obezite geçmişi olan bireylerin riskinin arttığını göstermiştir. Bu yazıda, obezitenin genetik temelini ayrıntılı bir şekilde inceleyeceğiz. Obezite ve Genetik Monogenik Obezite Monogenik obezite, obezitenin nadir bir alt tipi olup (%1-4 oranında), tek bir gendeki kalıtımsal mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tür obezite vakaları genellikle otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım ile aktarılır ve sonraki kuşaklarda %25-50 oranında görülme ihtimali vardır. Monogenik obezitede öne çıkan genler ve etkileri şu şekildedir: Leptin Metabolizması ile İlişkili Genler: POMC (Proopiomelanokortin): Mutasyonları otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtılab...

Talasemi: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Önleme Yöntemleri Talasemi, kalıtsal bir hematolojik (kan) hastalığıdır ve özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde sık görüldüğü için Akdeniz Anemisi olarak da bilinir. Bu hastalık, dünya genelinde ve ülkemizde en sık görülen otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan biridir. Talasemi Nedir? Talasemi, oksijen taşıma görevini üstlenen hemoglobinin yapısında bozukluk veya üretim eksikliği ile karakterizedir. Bunun sonucunda kırmızı kan hücreleri (eritrositler): Sağlıklı yapılarını kaybeder, Erken parçalanır, Dokulara yeterli oksijen taşıyamaz. Hemoglobin iki ana protein zincirinden oluşur: alfa globin ve beta globin . Talasemi, hangi globin zincirinde sorun olduğuna göre alfa talasemi veya beta talasemi olarak iki ana gruba ayrılır. Beta Talasemi Beta talasemi, HBB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Hastalığın şiddetine göre üç farklı formu vardır: Taşıyıcılık (Beta Talasemi Minör) Sağlıklı bireylerde genetik tarama sonucu saptan...

Hemofili: Genetik Yapısı, Belirtileri ve Tedavi Yaklaşımları Hemofili, koagülasyon faktörlerinden Faktör 8 (Hemofili A) veya Faktör 9 (Hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. Bu hastalık, eklem içi (hemartroz) veya kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösterir. Kanamanın durmaması veya hayati organlardaki kanamalar ciddi komplikasyonlara ve hayati tehlikelere neden olabilir. Hemofilinin Belirtileri ve Komplikasyonları Hemofili hastalarında herhangi bir travma, çarpma veya vurma sonucunda oluşan kanamalar uzun süre devam eder. Özellikle eklem içi kanamalar , eklem deformitelerine yol açarak ciddi kas ve iskelet sistemi bozukluklarına neden olabilir. Kanamaların tekrarlaması sonucu: Eklem, kemik ve kaslarda sakatlıklar, Hayati organlarda kan kaybı, Uzun vadede yaşam kalitesinde düşüş gözlemlenebilir. Hemofili A ve B'nin Epidemiyolojisi Hemofili A : 1/5.000 erkek doğumda görülür ve tüm hemofili vakalarının %85...

Zeka: Genetik Mi Çevresel Mi? Mitokondriyal DNA ve Çocuk Zekasına Etkisi Zeka, genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle şekillenen karmaşık bir yetenektir. Genetik miras, zekanın temel yapısını belirlerken çevresel etkiler, bireyin zekasını geliştirme veya geriletme potansiyeline sahiptir. Bu yazıda, zekanın genetik mi çevresel mi olduğu konusunu, anne ve babanın genetik katkısını, mitokondriyal DNA’nın rolünü ve zekayı geliştirme yollarını ele alıyoruz. Zeka Genetiği Zeka Genetik Mi Çevresel Mi? Genetik, zekanın temel bir belirleyicisi olarak öne çıkar. Örneğin, tek yumurta ikizlerinin genetik yapıları tamamen aynı olmasına rağmen zekalarında küçük farklılıklar bulunur. Bu durum, çevresel faktörlerin ve bireysel çabaların zekanın gelişimindeki önemini ortaya koyar. Ancak şu noktayı unutmamak gerekir: Tek yumurta ikizlerinin zekaları arasındaki fark, çift yumurta ikizlerine göre çok daha azdır. Evlat edinilen bir çocuğun zekası, biyolojik ailesine benzerlik gösterir. Ancak evlat edini...

Alzheimer Hastalığının Genetik ve Çevresel Risk Faktörleri Alzheimer hastalığının risk faktörlerinin yaklaşık %70’inin genetik faktörlere bağlı olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte, çevresel faktörlerin de önemli bir rol oynadığı bilinmektedir. Alzheimer Türleri: Erken ve Geç Başlangıçlı Alzheimer Alzheimer hastalığı, başlangıç yaşına göre iki ana gruba ayrılır: erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı Alzheimer. Erken Başlangıçlı Alzheimer Erken başlangıçlı Alzheimer, hastalığın 65 yaşından önce başlamasıyla karakterizedir ve tüm Alzheimer hastalarının %1-6’sını oluşturur. Erken başlangıçlı Alzheimer vakalarının yaklaşık %60’ı ailesel özellik gösterir ve bu vakaların %13'ünde otozomal dominant kalıtım şekli görülür. Bu durum, hastalığın genetik mutasyonlar ile ilişkili olduğunu ortaya koymaktadır. Sorumlu Tutulan Genler: Amyloid Beta Precursor Protein (APP) Presenilin-1 (PSEN1) Presenilin-2 (PSEN2) ABCA7 ve ADAM10 genleri Bu genlerdeki mutasyonlar, amiloid plaklarının birikimi v...

Epilepsinin Genetik Altyapısı ve Kalıtım Mekanizmaları Epilepsi, hastaların yaklaşık %40’ında genetik katkının rol oynadığı bir hastalık grubudur. Ancak, genetik tanı koyulabilen epilepsi vakaları toplam hastaların yalnızca %1’ini oluşturmaktadır. Epilepsi genellikle poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır ve değerlendirme multidisipliner bir yaklaşımla yapılmalıdır. Mendel Tipi (Basit) Kalıtım Tek gen kalıtım türleri ; otozomal dominant, otozomal resesif, X geçişli dominant, X geçişli resesif ve mitokondriyal geçişli türleri kapsar. Epilepsinin yalnızca fenotipin bir kısmını oluşturduğu 160’dan fazla tek gen hastalığı tanımlanmıştır. Ancak bu hastalıklar tüm epilepsilerin %1’ini oluşturur. Tek gen hastalıkları kapsamında nörokutanöz hastalıklar, nörodejeneratif hastalıklar, kortikal gelişim malformasyonları ve kalıtsal metabolik hastalıklar yer alır. Bu hastalıklar genellikle nörolojik tutuluma bağlı semptomatik nöbetlerle birlikte mental retardasyon ve gelişme geriliği ile seyreder...

Otizmin Genetik Altyapısı ve Gen-Çevre Etkileşimi Otizm, %75-80 oranında poligenik multifaktöriyel, %20-25 oranında tek gen kalıtımı ile ilintili bir hastalık grubudur. Yani hastalığın büyük bir kısmı, komplike gen bağlantıların ve çevresel faktörlerin ortak sonucu olarak ortaya çıkar. Bu, genetik yatkınlık göstergesidir ve genetik testlerle tam anlamıyla tanımlanamaz. Ancak, hastalığın çeyrek kadarlık bir bölümü genetik analizlerle belirlenebilir. Otizmin Genetik Faktörleri ve Kopya Sayısı Varyantları Otizmin genetik alt yapısında şu oranlar dikkat çekmektedir: Kromozomal anormallikler: %5 CNV (submikroskopik delesyonlar ve duplikasyonlar): %10-20 Tek gen bozuklukları: %5 Bağlantı ve aday gen çalışmaları, genlerdeki nadir ve yaygın varyantların otizme yatkınlıkla ilişkili olabileceğini göstermiştir. Ancak bu varyantlar tek başlarına hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Birçok varyantın bir araya gelip uygun çevresel koşulların mevcut olması gerekir ki otizm ortaya çıksı...

Genetik Materyal ve Hücre Bölünmesi Mekanizmaları     Canlıların tüm biyolojik faaliyetlerini yürütebilmeleri için genetik materyallerinin olması gerekmektedir. Genetik materyal, insanda her bir hücre içinde DNA olarak anne ve babadan alınmış bir çift iplik şeklindedir. Üreme faaliyetinin yaşamın devamı için gerekli olduğu düşünüldüğünde, DNA’mız üreyen yeni hücrelerimize taşınmak zorundadır. Kromozomlar , genetik bilginin aktarılmasında araç olarak kullanılan DNA paketleridir. Her insan hücresinde toplam 46 kromozom bulunur. Kromozomların gelecek nesillere aktarımı, hücre bölünmeleri ile gerçekleşir. Hücre Bölünmesi Türleri      Mitoz Bölünme: Kromozom sayısı ana hücre ile aynı olan iki yeni hücre oluşturur. Bu bölünme şekli, vücut hücrelerinin tamiri ve büyüme sürecinde etkindir.      Mayoz Bölünme: Üreme hücrelerinin oluşumunu sağlar ve kromozom sayısını yarıya indirir. Böylece genetik çeşitlilik sağlanır.   ...